Nos termos do artigo 19.º da Portaria 83-A/2009, de 22 de Janeiro, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011, de 6 de Abril, torna-se público que, por despacho do Senhor Vice-Reitor, Prof. Doutor Henrique Santos do Carmo Madeira, de 01/08/2011, se encontra aberto, pelo prazo de 10 dias úteis contados a partir da data de publicação do presente Aviso no Diário da República, procedimento concursal comum para ocupação de 5 postos de trabalho (perfil 1 - 1 lugar, perfil 2 - 1 lugar, perfil 3 - 1 lugar, perfil 4 - 1 lugar, perfil 5 - 1 lugar) da carreira e categoria de técnico superior, na modalidade de contrato de trabalho em funções públicas por tempo indeterminado, do mapa de pessoal da Universidade de Coimbra.
1 - Legislação aplicável: Lei 55-A/2010, de 31 de Dezembro; Lei 12-A/2008, de 27 de Fevereiro; Lei 59/2008, de 11 de Setembro; Lei 62/2007, de 10 de Setembro; Decreto-Lei 29/2001, de 3 de Fevereiro; Decreto Regulamentar 14/2008, de 31 de Julho; Portaria 1553-C/2008, de 31 de Dezembro, e Portaria 83-A/2009, de 22 de Janeiro, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011, de 6 de Abril.
2 - Local de trabalho: Universidade de Coimbra.
3 - Referência do procedimento: DRH048-11-990.
4 - Caracterização dos postos de trabalho:
Perfil 1 - funções de estudo, programação, avaliação e aplicação de métodos e processos de natureza técnica, e científica a exercer com responsabilidade e autonomia técnica ainda que com enquadramento superior qualificado, no âmbito da actividade laboratorial, designadamente: Investigação, estudo, concepção e implementação de novas técnicas de: Identificação e detecção de agentes microbianos de infecções por técnicas de biologia molecular ("ex situ" e ou "in situ"); quantificação de cargas virais por técnicas de biologia molecular; execução de ensaios de diagnóstico biológico de infecções por técnicas de biologia molecular, (PCR, RT-PCR e PCR em tempo real) e por técnicas de imunofluorescência directa e indirecta; colaboração em projectos de investigação: quantificação da expressão de genes envolvidos na resposta a situações de infecção ou de inflamação; quantificação da expressão de genes de virulência de agentes microbianos de infecção; colaboração na organização do laboratório de diagnóstico e de laboratórios de aulas práticas. Os candidatos devem ter conhecimentos médios de inglês.
Perfil 2 - funções consultivas, de estudo, programação avaliação e aplicação de métodos e processos de natureza cientifica e técnica, a exercer com responsabilidade e autonomia técnica ainda que com enquadramento superior qualificado, em Laboratório de Citogenética designadamente: cultura, manipulação de células e análise para estudos citogenéticos; citogenética Humana Molecular - FISH, com interpretação de resultados; software de análise Cytovysion; ArrayCGH, nomeadamente na plataforma da Agilent G2565CA. Análise dos resultados através dos softwares Feature Extraction e Genomic Workbench v6.0 e interpretação dos resultados; análise de fragmentos e interpretação de resultados de MLPA, através dos softwares GeneMapper e Coffalyser; sequenciador ABI 3130, com domínio do Software Data Collection; extracção de DNA, particularmente em amostras biológicas como, líquido amniótico (lisado celular directo e após cultura celular), biopsia de pele, sangue, biopsia do trofoblasto, mucosa oral, células em cultura e tecidos parafinados; PCR em Tempo Real, nomeadamente no equipamento Light Cycler. Os candidatos devem possuir domínio oral e escrito da língua inglesa.
Perfil 3 - Funções consultivas, de estudo, programação avaliação e aplicação de métodos e processos de natureza cientifica e técnica, a exercer com responsabilidade e autonomia técnica ainda que com enquadramento superior qualificado, em Laboratório de Citogenética designadamente: cultura e manipulação para estudos de citogenética em amniócitos, fibroblastos, células de biopsias de trofoblastos, biopsias de tecidos tumorais e linfócitos de células e análise para estudos citogenéticos; espalhamento e bandagem (GTG,CBG e NOR) de material biológico para estudos citogenéticos; imortalização de linfócitos com EBV; Citogenética Humana Molecular - FISH. Os candidatos devem ter conhecimentos de inglês de nível médio/alto escrito e oral.
Perfil 4 - Funções consultivas, de estudo, programação avaliação e aplicação de métodos e processos de natureza cientifica e técnica, a exercer com responsabilidade e autonomia técnica ainda que com enquadramento superior qualificado, em Laboratório de Citogenética designadamente: cultura e manipulação para estudos de citogenética em amniócitos, fibroblastos, células de biopsias de trofoblastos, biopsias de tecidos tumorais e linfócitos de células e análise para estudos citogenéticos; espalhamento e bandagem (GTG, CBG e NOR) de material biológico para estudos citogenéticos e imortalização de linfócitos com EBV. Os candidatos devem ter conhecimentos de inglês de nível médio/alto escrito e oral.
Perfil 5 - Funções consultivas, de estudo, programação avaliação e aplicação de métodos e processos de natureza cientifica e técnica, a exercer com responsabilidade e autonomia técnica ainda que com enquadramento superior qualificado, designadamente: sistemas de controlo de qualidade, microbiologia de águas, quimica de águas, bromatologia e microbiologia dos alimentos, acreditação laboratorial e sua manutenção. Os candidatos devem ter conhecimentos médios de inglês.
5 - Requisitos de admissão: os constantes do artigo 8.º da Lei 12-A/2008:
a) Nacionalidade portuguesa, quando não dispensada pela Constituição, convenção internacional ou lei especial;
b) 18 anos de idade completos;
c) Não inibição do exercício de funções públicas ou não interdição para o exercício daquelas que se propõe desempenhar;
d) Robustez física e perfil psíquico indispensáveis ao exercício das funções; e
e) Cumprimento das leis de vacinação obrigatórias.
6 - Em cumprimento do disposto no n.º 4 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008, o recrutamento inicia-se de entre trabalhadores com relação jurídica de emprego público por tempo indeterminado previamente estabelecida.
7 - Não podem ser admitidos os candidatos que, cumulativamente, se encontrem integrados na carreira, sejam titulares da categoria e, não se encontrando em mobilidade, ocupem postos de trabalho previstos no mapa de pessoal da U. C., idênticos aos postos de trabalho a ocupar com o presente procedimento.
8 - Nos termos do artigo 40.º da Lei 55-A/2010, por despacho do Senhor Vice-Reitor, Prof. Doutor Henrique Santos do Carmo Madeira, de 01/08/2011, foi emitido parecer favorável ao recrutamento de trabalhadores com prévia relação jurídica de emprego público por tempo indeterminado de órgãos e serviços das administrações regionais e autárquicas.
9 - Nos termos do disposto nos n.os 6 e 7 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008 e considerando a urgência que reveste o procedimento, foi também na mesma data emitido parecer favorável ao recrutamento de trabalhadores com relação jurídica de emprego público por tempo determinado ou determinável ou sem relação jurídica de emprego público previamente estabelecida, no caso de impossibilidade de ocupação dos postos de trabalho por aplicação do disposto no n.º 4 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008.
10 - Habilitações literárias:
Perfil 1 - Titularidade de Licenciatura na área da Biotecnologia. Formação na área da Microbiologia e frequência de Curso de Mestrado na área da Saúde. Será valorizada a experiência em: a) diagnóstico de infecções por vírus, bactérias, fungos ou parasitas por técnicas de biologia molecular (PCR convencional, RT-PCR,PCR em tempo real); b) Experiência na utilização das plataformas Light Cycler(ver documento original) e Smart Cycler(ver documento original); c) Experiência na análise de sequências de fragmentos de DNA e utilização de bases de dados (NCBI-BLAST); d) Experiência no diagnóstico de infecções por técnicas de imunofluorescência directa e indirecta; e) Experiência na implementação de protocolos de quantificação da expressão de genes (metodologias de extracção de RNA, obtenção de cDNA e de utilização da técnica de PCR em tempo real para a quantificação indirecta de mRNAs específicos); f) Experiência na manutenção de stocks e organização de laboratórios, em particular de laboratórios vocacionados para o diagnóstico microbiológico; g) Experiência na organização de aulas práticas laboratoriais da área da Microbiologia, em particular da Microbiologia Médica.
Perfil 2 - Licenciatura em Biologia. Serão valorizados: Mestrado em Biologia Celular; o estágio ou a equiparação ao estágio da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde - Ramo Genética; experiência em citogenética humana, nomeadamente em citogenética convencional, citogenética molecular, biologia molecular e citogenómica; experiência em cultura e manipulação de células humanas para estudos citogenéticos; o domínio do software de análise Cytovysion; a experiência na técnica de ArrayCGH, nomeadamente na plataforma da Agilent G2565CA e, também, a análise dos resultados através dos softwares Feature Extraction e Genomic Workbench v6.0; a experiência na análise de fragmentos e interpretação de resultados de MLPA através dos softwares GeneMapper e Coffalyser; a experiência na manutenção e manuseamento do sequenciador ABI 3130 e o domínio do Software Data Collection; a experiência em diferentes métodos de extracção de DNA, particularmente em amostras biológicas como, líquido amniótico (lisado celular directo e após cultura celular), biopsia de pele, sangue, biopsia do trofoblasto, mucosa oral, células em cultura e tecidos parafinados; a experiência em PCR em Tempo Real, nomeadamente no equipamento Light Cycler.
Perfil 3 - Licenciatura em Biologia. Serão valorizados: estágio ou a equiparação ao estágio da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde - Ramo Genética; a experiência em citogenética humana, nomeadamente em citogenética convencional e citogenética molecular - FISH; experiência em cultura e manipulação de células humanas para estudos citogenéticos, nomeadamente, de amniócitos, fibroblastos, células de biopsias de trofoblasto, de biopsias de tecidos tumorais e linfócitos; experiência em espalhamento e bandagem (GTG, CBG e NOR) de material biológico humano para estudos citogenéticos; experiência em análise do cariótipo ao microscópio óptico; experiência em imortalização de linfócitos com EBV.
Perfil 4 - Licenciatura em Análises Clínicas e Saúde Pública. Serão valorizados: experiência em citogenética humana, nomeadamente em citogenética convencional; experiência em cultura e manipulação de células humanas para estudos citogenéticos, nomeadamente, de amniócitos, fibroblastos, células de biopsias de trofoblasto, de biopsias de tecidos tumorais e linfócitos; experiência em espalhamento e bandagem (GTG, CBG e NOR) de material biológico humano para estudos citogenéticos; experiência em análise do cariótipo ao microscópio óptico; experiência em imortalização de linfócitos com EBV.
Perfil 5 - Licenciatura em Bioquímica, Microbiologia, Biologia ou Química Industrial. Será valorizada a experiencia comprovada em sistemas de qualidade em laboratório, em microbiologia de águas, em microbiologia dos alimentos, em procedimentos no âmbito da acreditação laboratorial e sua manutenção, e em implementação de métodos.
11 - Formalização das candidaturas:
11.1 - É adoptado o formulário tipo de candidatura a procedimento concursal, a utilizar obrigatoriamente pelos candidatos e que se encontra disponível no Centro de Atendimento do Serviço de Gestão de Recursos Humanos da U. C., situado no Pólo I da U. C., Edifício da Faculdade de Medicina, 1.º andar, Rua Larga, 3004-504 Coimbra. Contactos: endereço de correio electrónico - rh.ajuda@uc.pt; números de telefone - 239 242 720/731; e na página online da Administração da U. C. - o download poderá ser efectuado através do endereço http://www.uc.pt/drh/rm/pconcursais/pessoal_naodocente /forms.
11.2 - Documentos a anexar:
11.2.1 - Cada candidato deverá anexar ao requerimento os seguintes documentos:
Anexo n.º 1 - Fotocópia dos documentos comprovativos das habilitações literárias;
Anexo n.º 2 - Fotocópia dos certificados das acções de formação frequentadas, relacionadas com a área funcional do lugar a que se candidata;
Anexo n.º 3 - Curriculum Vitae datado e assinado.
11.2.2 - Além dos documentos referidos no ponto 11.2.1., os candidatos titulares de uma relação jurídica de emprego público, exceptuando os trabalhadores pertencentes à U. C. no momento da candidatura, deverão, ainda, apresentar:
Anexo n.º 4 - Declaração, emitida e autenticada pelo serviço de origem, que comprove a categoria que detém, a carreira em que se encontra integrado, a posição remuneratória, a natureza da relação jurídica de emprego público de que é titular, a respectiva antiguidade, bem como as menções qualitativas e quantitativas obtidas nas avaliações de desempenho relativas aos últimos 3 anos;
Anexo n.º 5 - Declaração, emitida e autenticada pelo serviço de origem, contendo a caracterização do conteúdo funcional correspondente ao posto de trabalho que o candidato ocupa ou, sendo trabalhador em situação de mobilidade especial, que por último ocupou.
11.2.3 - Os candidatos com deficiência, para efeitos de admissão ao procedimento concursal devem, ainda, apresentar, juntamente com os documentos previstos no ponto 11.2.1. e, quando seja o caso, no ponto 11.2.2.:
Anexo n.º 6 - Declaração, sob compromisso de honra, do respectivo grau de incapacidade e tipo de deficiência, nos termos do Decreto-Lei 29/2001, e dos artigos 13.º e 14.º do Regime do Contrato de Trabalho em Funções Públicas, aprovado pela Lei 59/2008.
11.3 - A não apresentação dos documentos exigidos, em conformidade com o ponto 11.2., determina a exclusão do procedimento.
11.4 - O formulário tipo devidamente preenchido, confirmado e assinado, bem como os documentos referidos no ponto 11.2, deverão, até ao termo do prazo fixado, ser entregues pessoalmente, no Centro de Atendimento do Serviço de Gestão de Recursos Humanos da Administração da U. C., situado no Pólo I da U. C., Edifício da Faculdade de Medicina, 1.º, Rua Larga, 3004-504 Coimbra, em funcionamento entre as 09h00 e as 17h00, ou enviados por correio registado com aviso de recepção para a mesma morada, indicando no formulário, obrigatoriamente e de forma visível, a referência do presente procedimento concursal, constante do ponto 3 do presente aviso, bem como o respectivo perfil.
11.5 - Não serão admitidas candidaturas remetidas por via electrónica.
11.6 - As falsas declarações prestadas pelos candidatos serão punidas nos termos da lei.
12 - Métodos de selecção: Nos termos previstos no artigo 53.º da Lei 12-A/2008, nos n.os 1 e 2 do artigo 6.º e no n.º 1 do artigo 7.º da Portaria 83-A/2009, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011:
12.1 - Para os candidatos identificados no n.º 4 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008 que:
12.1.1 - Cumulativamente, sejam titulares da categoria e se encontrem a cumprir ou a executar as atribuições, competências ou actividades caracterizadoras dos postos de trabalho para cuja ocupação se publicita o presente procedimento ou, tratando-se de candidatos colocados em situação de mobilidade especial, se tenham por último encontrado a executar as atribuições, competências ou actividades caracterizadoras dos postos de trabalho para cuja ocupação se publicita o presente procedimento e,
12.1.2 - Não exerçam, por escrito, o direito estabelecido, no n.º 2 do artigo 53.º da Lei 12-A/2008,
Serão utilizados os seguintes métodos de selecção:
I. Método de selecção obrigatório: avaliação curricular (AC);
II. Método de selecção facultativo ou complementar: entrevista profissional de selecção (EPS).
12.2 - Para os restantes candidatos identificados no n.º 4 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008, serão utilizados os seguintes métodos de selecção:
III. Método de selecção obrigatório: prova de conhecimentos (PC);
IV. Método de selecção facultativo ou complementar: entrevista profissional de selecção (EPS).
12.3 - Para os candidatos identificados no n.º 6 do artigo 6.º da Lei 12-A/2008, serão utilizados os seguintes métodos de selecção:
V. Métodos de selecção obrigatórios: prova de conhecimentos (PC) e avaliação psicológica (AP);
VI. Método de selecção facultativo ou complementar: entrevista profissional de selecção (EPS).
12.4 - A avaliação curricular (AC) visa analisar a qualificação dos candidatos, designadamente a habilitação académica ou profissional, percurso profissional, relevância da experiência adquirida e da formação realizada, tipo de funções exercidas e avaliação de desempenho obtida.
12.5 - A prova de conhecimentos (PC) visa avaliar os conhecimentos académicos e ou profissionais, bem como competências técnicas dos candidatos necessárias ao exercício da função. As competências técnicas traduzem-se na capacidade para aplicar os conhecimentos a situações concretas e à resolução de problemas no âmbito das actividades a desenvolver. A prova incide sobre os conteúdos identificados em anexo, uns de natureza genérica, outros de natureza mais específica, pretendendo-se também aferir o adequado conhecimento da língua portuguesa.
Esta será de natureza teórica e ou prática, revestindo forma escrita, e efectuada individualmente, em suporte de papel. Terá a duração de 90 minutos. É permitida a consulta de legislação.
12.6 - A entrevista profissional de selecção (EPS) visa avaliar, de forma objectiva e sistemática, experiência profissional e aspectos comportamentais evidenciados durante a interacção estabelecida entre o entrevistador e o entrevistado, nomeadamente os relacionados com a capacidade de comunicação e de relacionamento interpessoal. Esta decorrerá, na totalidade ou em parte, em língua inglesa.
12.7 - A avaliação psicológica (AP) visa avaliar, através de técnicas de natureza psicológica, aptidões, características de personalidade e competências comportamentais dos candidatos e estabelecer um prognóstico de adaptação às exigências do posto de trabalho a ocupar, tendo como referência o perfil de competências previamente definido.
13 - Os candidatos admitidos serão convocados para realização dos métodos de avaliação, nos termos previstos no n.º 1 do artigo 32.º da Portaria 83-A/2009, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011, com indicação do local, data e horário em que os mesmos devam ter lugar.
14 - A classificação final (CF) será obtida numa escala de 0 a 20 valores, considerando-se a valoração até às centésimas, mediante a aplicação das seguintes fórmulas, respectivamente:
CF = (AC x 70 %) + (EPS x 30 %);
CF = (PC x 70 %) + (EPS x 30 %);
CF = (PC x 50 %) + (AP x 25 %) + (EPS x 25 %).
15 - Serão excluídos do procedimento os candidatos que tenham obtido uma valoração inferior a 9,5 valores num dos métodos ou fases, não lhe sendo aplicado o método ou fase seguinte, bem como os candidatos que aos mesmos não tenham comparecido.
16 - Será elaborada uma lista unitária de ordenação final dos candidatos, ainda que, no procedimento, lhes tenham sido aplicados diferentes métodos de selecção.
17 - Em caso de igualdade de valoração entre os candidatos serão adoptados os critérios de ordenação preferencial previstos no artigo 35.º da Portaria 83-A/2009, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011.
18 - As actas da(s) reunião(ões) do Júri onde constam os parâmetros de avaliação e ponderação de cada um dos métodos de selecção a utilizar, a grelha classificativa e o sistema de valoração final do método, serão facultadas aos candidatos, sempre que solicitadas.
19 - Além das comunicações aos candidatos previstas na legislação em vigor, a lista dos candidatos com os resultados obtidos em cada método de selecção intercalar e a lista unitária de ordenação final dos candidatos serão publicitadas na página online da Administração da U. C., no seguinte endereço: http://www.uc.pt/drh/rm/pconcursais/pessoal_naodocente/comuns, e afixadas nas instalações da Administração.
20 - Atendendo às necessidades funcionais do Serviço e à importância que assume o célere suprimento das mesmas para o seu regular funcionamento, considera-se que o recrutamento tem carácter urgente pelo que, a utilização dos métodos de selecção será efectuada de forma faseada, em tranches de sete candidatos para cada PERFIL, nos termos do artigo 8.º da Portaria 83-A/2009, alterada e republicada pela Portaria 145-A/2011.
21 - Nos termos do n.º 10 do artigo 55.º da Lei 12-A/2008, da alínea b) do n.º 1 artigo 26.º da Lei 55-A/2010, da Portaria 1553-C/2008 e do Decreto Regulamentar 14/2008, a posição remuneratória de referência é a segunda da carreira e categoria de técnico superior, a que corresponde o nível remuneratório 15.
22 - Em cumprimento da alínea h) do artigo 9.º da Constituição, a Administração Pública, enquanto entidade empregadora, promove activamente uma política de igualdade de oportunidades entre homens e mulheres no acesso ao emprego e na progressão profissional, providenciando escrupulosamente no sentido de evitar toda e qualquer forma de discriminação.
23 - Júri:
Presidente - Isabel Maria Marques Carreira, Professora Auxiliar da Faculdade de Medicina da UC.
Vogais efectivos - Teresa Maria Fonseca Oliveira Gonçalves, Professora Auxiliar da Faculdade de Medicina da UC e Cláudia Sofia Campos Moreira Duarte, técnica superior da Faculdade de Medicina da UC.
Vogais suplentes - Eunice Maria Ruas Campos Matoso, técnica superior do CHUC e Ana Isabel Castro Jardim, técnica superior da Faculdade de Medicina da UC.
24 - O Presidente do júri será substituído, nas suas faltas ou impedimentos, pelo vogal efectivo indicado em primeiro lugar.
ANEXO
Perfil 1
Temas a abordar:
Diagnóstico de agentes infecciosos por técnicas de biologia molecular;
Identificação de microrganismos por análise de sequências de fragmentos de DNA;
Diagnóstico de infecções por técnicas de imunofluorescência;
Quantificação da expressão de genes por RT-PCR em tempo real.
Bibliografia/legislação aconselhada:
1 - Real-Time PCR in Microbiology From Diagnosis to Characterization, Ian M. Mackay, Caister Academic Press;
2 - SA Bustin (2002) Quantification of mRNA using real-time reverse transcription PCR(RT-PCR): trends and problems,, Journal of Molecular Endocrinology 29:,23-29. On line version via http://www.Endocrinology.org;
3 - IHC staining methods, Immunofluorescense, J. Paul Robinson PhD, Jennifer Sturgis B. S. and George L. Kumar PhD, fith edition, chapter 10;
4 - Thomas D Schmitten & Kenneth J. Livak (2008)Analysing real-time PCR data by the comparative Ct method, Nature Protocols, 3(6):1101-1108
5 - Manual Pratico de Microbiologia, Instituto de Microbiologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra/Coimbra 2010;
6 - Michael W. Pfaffl (2001) A new mathematical model for relative quantification in real-time RT-PCR,, Nucleic Acids Research 29(9 00):2001-2007
7 - Jochen Wilhelm and Alfred Pingoud (2003) Real-Time polymerase chain reaction,, ChemBioChem, 4, 1120-1128. Online www.chembiochem.org.
Perfil 2
Temas a abordar:
Cariótipo convencional versus cariótipo molecular humano. Vantagens e desvantagens.
Amostras Biológicas Humanas para Citogenética convencional e Citogenética Molecular: Como processar? Em que sequência? Que cuidados a ter e como interpretar os resultados dos procedimentos práticos?
Gene FMR1 - diagnóstico e interpretação.
ArrayCGH no diagnóstico humano.
Bibliografia aconselhada:
1 - International System Cytogenetic Nomenclature. Shaffer L, Slovak M, Campbell LJ 2009.
2 - Current Protocols in Human Genetics. Dracopoli N et al. Cap 4 - Cytogenetics. Cap 8 - Clinical Cytogenetics.
3 - Molecular cytogenetic characterisation of a mosaic add (12)(p13.3) with an inv dup(3)(q26.31->qter) detected in an autistic boy.Isabel M. Carreira, Joana B. Melo, Carlos Rodrigues, Liesbeth Backx, Joris Vermeesch, Anja Weise, Nadezda Kosyakova, Guiomar Oliveira and Eunice Matoso.
Molecular Cytogenet 2009, 2:16 http://www.molecularcytogenetics.org/content/2/1/16
4.8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH.
John C. K. Barber, Viv K. Maloney, Shuwen Huang, David J. Bunyan, Lara Cresswell, Esther Kinning, Anna Benson, Tim Cheetham, Jonathan Wyllie, Sally Ann Lynch, Simon Zwolinski, Laura Prescott, Yanick Crow, Rob Morgan and Emma Hobson; European Journal of Human Genetics (2008) 16, 18-27.
5 - FMR1: a gene with three faces.
Ben A. Oostra and Rob Willemsen
Biochim Biophys Acta. 2009 June; 1790(6): 467-477.
6 - Validation and implementation of array comparative genomic hybridisation as a first line test in place of postnatal karyotyping for genome imbalance.
Joo Wook Ahn, Kathy Mann, Sally Walsh, Marwa Shehab, Sarah Hoang, Zoe Docherty, Shehla Mohammed, Caroline Mackie Ogilvie.
Molecular Cytogenetics 2010, 3:9. http://www.molecularcytogenetics.org/content/3/1/9
7 - Consensus Statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.
David T. Miller, Margaret P. Adam, Swaroop Aradhya, Leslie G. Biesecker, et al,
The American Journal of Human Genetics 86, 749-764, May 14, 2010.
8 - Detection of mosaicism for genome imbalance in a cohort of 3,042 clinical cases using oligonucleotide array CGH platform.
S Hoang,JW Ahn,K Mann, S Bint,S Mansour, THomfray, S Mohammed, C M Ogilvie.
Eur J Med Gen 54:121-129.2011.
9 - Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos.
Evelyne Vanneste, Thierry Voet, Cedric Le Caignec, Michele Ampe, Peter Konings, Cindy Melotte, Sophie Debrock, Mustapha Amyere, Miikka Vikkula, Frans Schuit, Jean-Pierre Fryns, Geert Verbeke, Thomas D'Hooghe, Yves Moreau and Joris R Vermeesch.
Nature America, Inc. doi:10.1038/nm. April.2009.
Perfil 3
Temas a abordar:
Amostras Biológicas Humanas para Citogenética e Citogenética Molecular: Como processar? Em que sequência? Que cuidados a ter e como interpretar os resultados dos procedimentos práticos?
Quais os mecanismos biológicos implicados nas formação das diferentes alterações numéricas e estruturais e qual a nomenclatura associada a cada cromossomopatias.
Cariótipo convencional versus cariótipo molecular humano. Vantagens e desvantagens.
Bibliografia aconselhada:
1 - International System Cytogenetic Nomenclature. Shaffer L, Slovak M, Campbell LJ 2009.
2 - Current Protocols in Human Genetics. Dracopoli N et al. Cap 4 - Cytogenetics. Cap 8 - Clinical Cytogenetics.
3 - Chromosome Preparation; Elisabeth Blennow; Encyclopedia of life sciences, 2005, John Wiley & Sons, Ltd.
4 - Chromosomal genetic disease: structural aberrations; Charleen M. Moore and Robert G. Best; Encyclopedia of life sciences, 2001, John Wiley & Sons, Ltd.
5 - Conflicting results of prenatal FISH with different probes for Down's Syndrome critical regions associated with mosaicism for a de novo del(21)(q22) characterised by molecular karyotyping: Case report, Christel Eckmann-Scholz, Stefan Gesk, Inga Nagel, Andrea Haake, Susanne Bens, Simone Heidemann, Monika Kautza, Christian Timke, Reiner Siebert, Almuth Caliebe, Eckmann-Scholz et al. Molecular Cytogenetics 2010, 3:16
6 - Outcome of pregnancies with trisomy 2 cells in chorionic villi, Stavros Sifakis, Ismini Staboulidou, Nerea Maiz, Voula Velissariou and Kypros H. Nicolaides.
Prenat Diagn 2010; 30: 329-332.
7 - Trisomy 7 mosaicism prenatally misdiagnosed and maternal uniparental disomy in a child with pigmentary mosaicism and Russell- Silver syndrome
F Petita, M Holder-Espinassea, B Duban-Bedub, S Bouquillonc, O Boute-Benejeana, A Bazind, V Roulande, S Manouvrier- Hanua and B Delobelb.
Clinical Genetics. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01621.x
8 - Confined placental mosaicism and genomic imprinting
Dagmar K. Kalousek and Michel Vekemans
Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 723-730, 2000.
doi:10.1053/beog.2000.0107, available online at http://www.idealibrary.com
9 - Non-mosaic trisomy 20 of paternal origin in chorionic villus and amniotic fluid also detected in fetal blood and other tissues.
Carme Morales, Esther Cuatrecasas, Irene Mademont-Soler, Núria Clusellas, Emma Peruga,Vicenç Català, Carles Garrido, Montserrat Milà, Anna Soler, Aurora Sánchez.
European Journal of Medical Genetics 53 (2010) 197-200.
Perfil 4
Temas a abordar:
Amostras Biológicas Humanas para Citogenética e Citogenética Molecular: Como processar, em que sequência, que cuidados a ter e como interpretar os resultados dos procedimentos práticos.
Quais os mecanismos biológicos implicados nas formação das diferentes alterações numéricas e estruturais e qual a nomenclatura associada a cada cromossomopatias.
Bibliografia aconselhada:
1 - International System Cytogenetic Nomenclature. Shaffer L, Slovak M, Campbell LJ 2009.
2 - Current Protocols in Human Genetics. Dracopoli N et al. Cap 4 - Cytogenetics. Cap 8 - Clinical Cytogenetics.
3 - Chromosome Preparation.
Elisabeth Blennow; Encyclopedia of life sciences, 2005, John Wiley & Sons, Ltd.
4 - Chromosomal genetic disease: structural aberrations.
Charleen M. Moore and Robert G. Best; Encyclopedia of life sciences, 2001, John Wiley & Sons, Ltd.
5 - Parental mosaic trisomy 21 detected following maternal cell contamination of an amniotic fluid specimen from a normal male pregnancy
Melissa L. Street1, John C. K. Barber, Tracy A. Boyle, Katrina H. Ellis, Hilary
Bullman and Tessa Homfray.
Prenat Diagn 2007; 27: 858-860.
6 - Confined placental mosaicism and pregnancy outcome: a distinction needs to be made between types 2 and 3
Jerome Toutain, C'ecile Labeau-Ga¤uzere, Thomas Barnetche, Jacques Horovitz and Robert Saura
Prenat Diagn 2010; 30: 1155-1164.
7 - Prenatal diagnosis of trisomy 3 mosaicism
Ann-Leslie Zaslav, Guy Pierno, Jessica Davis, Arthur Fougner, Jessy Jacob, Rehana Kazi, Donna Blumenthal, Sandra Sturim, Meira Shaham and Joyce Fox
Prenat Diagn 2004; 24: 693-696.
Perfil 5
Temas a abordar:
Acreditação de Laboratórios de Ensaio - Requisitos Técnicos e de Gestão
Análise Microbiológica de Águas para Consumo Humano, Águas de Piscinas e Águas Termais - Parâmetros a ensaiar
Método de Filtração por Membrana
Método de Incorporação
Preparação de diluições
Preparação de meios de cultura
Isolamento de colónias, repicagem e testes de confirmação para análise dos parâmetros Bactérias coliformes, Escherichia coli, Enterococos, Pseudomonas aeruginosa, Estafilococos produtores e não produtores de coagulase, Clostridium perfringens
Controlo de Qualidade em Microbiologia: Controlo de qualidade de meios de cultura, interpretação de cartas de controlo, análise de duplicados e cálculo de incertezas.
Boas práticas laboratoriais em laboratório de microbiologia.
Análise Microbiológica de Alimentos, interpretação de resultados
Análise do parâmetro Salmonella em águas e alimentos
Análise de Legionella spp. em águas.
Bibliografia aconselhada:
1 - Decreto Regulamentar 5/97, de 31 de Março
2 - Portaria 1220/2000, de 29 de Dezembro
3 - Decreto-Lei 236/98, de 1 de Agosto
4 - Decreto-Lei 306/2007, de 27 de Agosto
5 - Recomendação IRAR n.º 08/2005 - Procedimentos de amostragem de água para consumo humano em sistemas públicos de abastecimento
6 - Recomendação IRAR n.º 05/2005 - Método alternativo para análise de Bactérias coliformes e Escherichia coli
7 - NP EN ISO/IEC/17025: 2005 (Ed.2) - Requisitos gerais de competência para laboratórios de ensaio e calibração
8 - OGC001 (IPAC) - Guia interpretativo da NP EN/ISO/IEC 17025
9 - OGC005 (IPAC) - Guia para estimativa de incerteza em ensaios microbiológicos
10 - ISO 7899-2:2000 (Ed.2) - Water quality - Detection and Enumeration of intestinal enterococci-Part 2: Membrane filtration method
11 - ISO 6222: 1999 (Ed.2) - Water quality - Enumeration of culturable micro-organisms - Colony count by inoculation in a nutrient agar culture medium
12 - HPA w5 - 3.1 - Enumeration of Clostridium perfringens by membrane filtration
13 - HPA w2 - 4.1 - Enumeration of Coliform Bacteria and Escherichia Coli by membrane filtration
14 - ISO 19458: 2006 (Ed.1) - Water quality sampling for microbiological analysis
15 - ISO 5667-5: 2006 (Ed.2) - Water quality - sampling - part 5: Guidance on the on sampling of drinking water from treatment works and piped distribution systems
16 - EN ISO 16266:2008 (Ed.1) - Water quality - Detection and enumeration of Pseudomonas aeruginosa. Method by membrane filtration.
17 - NP 4343:1998 (Ed.1) - Qualidade da Água. Pesquisa e Quantificação de Estafilococos.
14/10/2011. - O Vice-Reitor, Prof. Doutor Henrique Santos do Carmo Madeira.
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