Aprova o programa de formação especializada em Patologia Clínica.

Portaria 421/2025/1

de 21 de novembro

O regime jurídico da formação pósgraduada, comummente designado internato médico, encontra-se definido no Decreto Lei 13/2018, de 26 de fevereiro, na sua redação atual, e no Regulamento do Internato Médico, aprovado em anexo à Portaria 79/2018, de 16 de março.

De acordo com o disposto no artigo 4.º do Decreto Lei 13/2018, de 26 de fevereiro, na sua redação atual, e na alínea b) do artigo 7.º e nos artigos 22.º e 23.º do Regulamento do Internato Médico, o internato médico é desenvolvido em conformidade com os respetivos programas de formação, os quais são aprovados por portaria do membro do Governo responsável pela área da saúde, sob proposta da Ordem dos Médicos e ouvido o Conselho Nacional do Internato Médico. A revisão ordinária dos programas de formação deve ocorrer a cada cinco anos de modo a incorporar as inovações técnicas, científicas e académicas entretanto ocorridas, contribuindo assim para a formação de pessoal médico mais especializado e para a aplicação do regime do internato médico em Portugal.

O programa de formação especializada de Patologia Clínica foi aprovado pela Portaria 316/2012, de 11 de outubro.

Na sequência dos desenvolvimentos dos saberes técnicos especializados ligados ao exercício da atividade médica, encontram-se reunidas as condições para proceder à revisão do referido programa de formação, com a finalidade de criar uma nova geração de médicos altamente qualificados, cientificamente atualizados e dotados das diversas competências indispensáveis a uma prática da medicina responsável, ética e cientificamente desenvolvida junto da população.

Assim:

Sob a proposta da Ordem dos Médicos e ouvido o Conselho Nacional do Internato Médico, nos termos e ao abrigo do disposto no artigo 4.º do Decreto Lei 13/2018, de 26 de fevereiro, na sua redação atual, bem como nos artigos 22.º e 23.º do Regulamento do Internato Médico, aprovado em anexo à Portaria 79/2018, de 16 de março, manda o Governo, pela Ministra da Saúde, o seguinte:

Artigo 1.º

Objeto É aprovado o programa de formação especializada em Patologia Clínica, constante do anexo à presente portaria, da qual faz parte integrante.

Artigo 2.º

Formação A aplicação e desenvolvimento do programa de formação compete aos órgãos e agentes responsáveis pela formação no internato médico, os quais devem assegurar a maior uniformidade a nível nacional.

Artigo 3.º

Entrada em vigor A presente portaria entra em vigor no dia seguinte à sua publicação.

A Ministra da Saúde, Ana Paula Martins, em 13 de novembro de 2025.

ANEXO

(a que se refere o artigo 1.º)

Programa de Formação Especializada de Patologia Clínica A formação especializada no internato médico de Patologia Clínica tem a duração de 60 meses (5 anos) e é antecedida por uma formação genérica, partilhada por todas as especialidades, designada por formação geral.

A. Formação geral 1-Duração-12 meses.

2-Programa de formação:

constituído por blocos formativos de acordo com a legislação própria.

3-Precedência:

a frequência com aproveitamento de todos os blocos formativos da formação geral ou a necessária equivalência é condição obrigatória para que o médico interno inicie a formação especializada.

4-Equivalência:

os blocos formativos da formação geral não substituem e não têm equivalência a eventuais estágios com o mesmo nome da formação especializada.

B. Formação especializada 1-Duração total da formação especializada-60 meses.

2-Estágios e duração:

2.1-Estágios obrigatóriossão de frequência obrigatória os estágios nas seguintes áreas:

2.1.1-Hematologia-12 meses;

2.1.2-Imunologia-12 meses;

2.1.3-Microbiologia-12 meses;

2.1.4-Química Clínica-12 meses (inclui o mês inicial de formação básica);

2.1.5-Genética e Patologia Molecular-8 meses.

2.2-Estágios opcionais-4 meses.

São de frequência obrigatória 4 meses de formação em áreas opcionais de interesse para o médico em formação, nomeadamente nas seguintes vertentes:

a) Laboratorial;

b) Clínica;

c) Investigação (deverá contemplar o desenvolvimento e finalização de um projeto de investigação e divulgação dos seus resultados através de publicação de artigo em revista científica indexada);

d) Outra área que se encontre em desenvolvimento na área da formação especializada, com a duração máxima de 4 meses, após submissão de proposta do orientador, a requerimento do interno, à Ordem dos Médicos e parecer favorável da mesma.

2.2.1-Cada estágio parcelar deve ter uma duração entre 1 e 4 meses.

3-Sequência dos estágios

3.1-Os estágios obrigatórios devem ser frequentados de acordo com a seguinte sequência:

O 1.º ciclo de formação deve decorrer, predominantemente, em ambiente de laboratório e destina-se à aquisição dos conhecimentos e competências nucleares transversais para a prática da especialidade e à aprendizagem e treino das atividades de caráter laboratorial inerentes aos diferentes domínios da Patologia Clínica.

O 2.º ciclo de formação é de caráter clínico/laboratorial e deverá decorrer, de forma integrada, em ambiente de laboratório e em serviços clínicos relacionados com a área de formação especializada (Hematologia, Imunologia, Microbiologia e Química Clínica), dedicando metade da duração de cada estágio à atividade clínica.

O 3.º ciclo de formação destina-se a estágios opcionais.

A sequência dos estágios dentro de cada ciclo de formação deverá contemplar os planos formativos coletivos e outras obrigações institucionais. A sequência entre ciclos referida abaixo deve ser respeitada.

3.1.1-1.º ciclo de formação especializada:

3.1.1.1-Hematologia-6 meses;

3.1.1.2-Imunologia-6 meses;

3.1.1.3-Microbiologia-6 meses;

3.1.1.4-Química Clínica-6 meses;

3.1.1.5-Genética e Patologia Molecular-4 meses;

3.1.2-2.º ciclo de formação especializada:

3.1.2.1-Hematologia-6 meses;

3.1.2.2-Imunologia-6 meses;

3.1.2.3-Microbiologia-6 meses;

3.1.2.4-Química Clínica-6 meses;

3.1.2.5-Genética e Patologia MolecularHematologia:

2 meses;

Microbiologia:

2 meses;

3.1.3-3.º ciclo de formação especializada:

3.1.3.1-Estágios opcionais-4 meses.

3.2-Os estágios opcionais devem ser frequentados no 5.º ano de formação especializada.

3.3-Os estágios opcionais previstos no ponto 2.2 podem ser do âmbito de qualquer estágio obrigatório, sendo a sua classificação independente.

4-Locais de formação:

4.1-A formação especializada em Patologia Clínica, incluindo todos os seus estágios, realiza-se em unidades, serviços ou departamentos das diferentes áreas, de instituições hospitalares reconhecidas como idóneas pela Ordem dos Médicos para a formação especializada na respetiva área.

4.2-O médico interno deve obrigatoriamente realizar 6 meses do período formativo, que devem corresponder a estágios obrigatórios (laboratoriais e clínicos), em instituição ou serviço diferente do de colocação.

4.3-Os locais/serviços recomendados para a realização dos estágios clínicos do 2.º ciclo de formação, relacionados com a área de formação especializada, são os seguintes:

4.3.1-Hematologia-Hematologia Clínica, Imunohemoterapia, Oncologia Médica;

4.3.2-Imunologia-Reumatologia, Imunoalergologia, Medicina Interna, Pediatria;

4.3.3-Microbiologia-Doenças Infeciosas, Medicina Intensiva, Pneumologia;

4.3.4-Química clínicaEndocrinologia, Nefrologia, Medicina Interna, Pediatria.

5-Objetivos dos estágios

5.1-Objetivos transversais de desempenho:

5.1.1-Atuar como consultor qualificado em Patologia Clínica no apoio à tomada de decisão médica;

5.1.2-Analisar informação clínica relevante e elaborar estratégias de diagnóstico com base no raciocínio clínico;

5.1.3-Direcionar de forma otimizada estudos laboratoriais aplicados ao rastreio, diagnóstico e monitorização de doença;

5.1.4-Selecionar, executar e avaliar técnicas e procedimentos laboratoriais e possíveis interferências biológicas;

5.1.5-Executar procedimentos de colheita de produtos biológicos para análise, incluindo punções venosas e arteriais;

5.1.6-Interpretar e comunicar resultados laboratoriais, considerando a sua urgência e os níveis críticos de decisão;

5.1.7-Planear, organizar, equipar e direcionar os recursos laboratoriais, ponderando a relação custobenefício dos testes;

5.1.8-Utilizar as plataformas de informação para aquisição, análise e criação de dados em laboratório e a sua tradução em informação clinicamente útil;

5.1.9-Implementar e validar novos testes e metodologias laboratoriais, utilizando métodos de análise estatística e procedimentos de garantia de qualidade;

5.1.10-Reconhecer problemas em todas as fases do ciclo analítico, conceber e implementar medidas de melhoria contínua da qualidade;

5.1.11-Elaborar relatórios interpretativos claros e informativos de resultados laboratoriais e de orientação para estudos adicionais;

5.1.12-Integrar equipas multidisciplinares para o desenvolvimento de programas de rastreio e prevenção de doença e implementação de medidas para a otimização de recursos aplicados aos cuidados de saúde da população;

5.1.13-Participar na visita a doentes em regime de internamento e consulta externa dos serviços onde decorrem os estágios;

5.1.14-Realizar um mínimo de 150 consultas médicas presenciais ou não presenciais da responsabilidade do serviço de patologia clínica ou que impliquem a participação ativa de um médico especialista em patologia clínica;

5.1.15-Participar nas consultas de grupo multidisciplinares e ensaios clínicos;

5.1.16-Ser capaz de assumir a função de interlocutor com os clínicos do serviço onde decorrem os estágios, sob a tutela do orientador de formação, tendo como objetivo a progressiva aquisição de competências de consultoria clínica, para o diagnóstico, tratamento e prevenção de doença;

5.1.17-Elaborar trabalhos de investigação e promover a sua apresentação em congressos ou outras reuniões de caráter científico;

5.1.18-Participar em cursos e outras reuniões científicas do âmbito da especialidade;

5.1.19-Planear, submeter e executar projetos de investigação;

5.1.20-Publicar artigos em revistas científicas;

5.1.21-Participar como formador no ensino pré e/ou pósgraduado;

5.1.22-Proceder à validação médica de resultados analíticos;

5.1.23-Elaborar relatórios médicos interpretativos dos estudos analíticos efetuados.

5.2-Objetivos transversais de conhecimento:

5.2.1-Princípios de ética e deontologia médicas e sua aplicação na prática clínica;

5.2.2-Regras de biossegurança inerentes à atividade laboratorial. Risco biológico, tratamento de resíduos, programas de desinfeção de equipamentos e áreas de trabalho;

5.2.3-Normas de colheita, acondicionamento e transporte dos produtos biológicos, condições de armazenamento e estabilidade das amostras e reagentes;

5.2.4-Materiais de consumo clínico e equipamentos de uso transversal em laboratório;

5.2.5-Ciclo analítico e a sua integração no fluxo de trabalho. Identificação e controlo de variáveis préanalíticas, analíticas e pós analíticas;

5.2.6-Critérios de aceitação e rejeição das amostras;

5.2.7-Princípios e aplicação dos métodos analíticos e procedimentos laboratoriais;

5.2.8-Utilidade clínica dos testes e suas limitações (sensibilidade, especificidade, valores preditivos, imprecisão, viés e interferências);

5.2.9-Procedimentos para a implementação e validação de novos testes e avaliação do seu custo/benefício;

5.2.10-Comparação de métodos analíticos;

5.2.11-Procedimentos de calibração e controlo analítico, curvas de calibração e sua aplicação em diferentes testes;

5.2.12-Conceito de intervalo de referência, razão de verosimilhança (likelihood ratio), probabilidade préteste e pósteste;

5.2.13-Testes point-of-care:

aplicação no diagnóstico e impacto assistencial; aplicação no diagnóstico e impacto assistencial;

5.2.14-Características dos equipamentos automatizados de análise;

5.2.15-A microscopia no diagnóstico laboratorial, diferentes tipos e aplicações. Análise automatizada de imagem, interpretação crítica dos resultados e orientação laboratorial;

5.2.16-Fluxos de trabalho, automação, robótica e digitalização em ambiente laboratorial;

5.2.17-Sistemas de controlo de qualidade interno, identificação de riscos de erro e de tendências e implementação de medidas corretivas;

5.2.18-Programas de avaliação externa de qualidade, análise dos resultados e implementação de medidas corretivas;

5.2.19-Sistemas de gestão de qualidade e documental, normas nacionais e internacionais de acreditação e certificação de laboratórios clínicos;

5.2.20-Resolução de problemas laboratoriais e aquisição das ferramentas que possibilitem gerir um laboratório clínico com autonomia e qualidade;

5.2.21-Planeamento estratégico de laboratórios clínicos;

5.2.22-Implementação de novos testes e algoritmos de diagnóstico;

5.2.23-Desenvolvimento bioinformático e novos métodos de análise. Inteligência artificial aplicada ao diagnóstico laboratorial;

5.2.24-Sistemas de informação laboratorial, e interfaces com outros programas de gestão de dados e faturação em saúde;

5.2.25-Normas e regulamentos legais em vigor, de comunicação, confidencialidade, proteção e segurança de dados;

5.2.26-Estrutura, requisitos e normas necessárias para criação de biobancos e sua integração no laboratório;

5.2.27-Métodos de bioestatística e programas informáticos aplicados ao tratamento e análise de dados na área biomédica;

5.2.28-Critérios para a submissão de projetos de investigação básica e clínica. Aspetos legais e éticos relacionados com as atividades de investigação. Importância da confidencialidade e do consentimento informado e esclarecido;

5.2.29-Domínio do uso da linguagem científica;

5.2.30-Normas para a redação e publicação de artigos em revistas de caráter científico;

5.2.31-Formação em gestão dos serviços de saúde.

5.3-Estágio de Hematologia

5.3.1-Objetivos de desempenho:

5.3.1.1-Executar as técnicas de punção aspirativa medular e biópsia medular óssea e avaliar a qualidade das amostras medulares;

5.3.1.2-Executar técnicas de coloração celular, incluindo as colorações especiais, tendo por base os seus protocolos e aplicabilidade e preparar esfregaços;

5.3.1.3-Executar exame morfológico do sangue periférico, da medula óssea e outros produtos biológicos por microscopia ótica/digital e elaborar os respetivos relatórios descritivos propondo uma hipótese diagnóstica, sempre que aplicável;

5.3.1.4-Integrar clínicolaboratorialmente os diferentes quadros clínicos associados com a morfologia de sangue periférico observada;

5.3.1.5-Analisar populações celulares e identificar e caracterizar as diferentes linhagens hematopoiéticas;

5.3.1.6-Analisar e caracterizar por imunofenotipagem células normais e patológicas e identificar imunofenótipos compatíveis com neoplasias linfóides de células maduras e imaturas B, T e NK e mielóides, elaborando o respetivo relatório;

5.3.1.7-Identificar, conhecer e orientar laboratorialmente as principais patologias urgentes/emergentes em hematologia e hematooncologia e sua gestão;

5.3.1.8-Selecionar os testes mais adequados e interpretar os resultados dos mesmos para o diagnóstico das doenças do eritrócito:

anemias carenciais, anemia da doença crónica, síndromes de falência medular, aplasia eritroide pura ou associada a infeção, anemias diseritropoiéticas congénitas, anemias hemolíticas congénitas (hemoglobinopatias, enzimopatias, membranopatias), anemias hemolíticas adquiridas, hemoglobinúria paroxística noturna, poliglobulias; anemias carenciais, anemia da doença crónica, síndromes de falência medular, aplasia eritroide pura ou associada a infeção, anemias diseritropoiéticas congénitas, anemias hemolíticas congénitas (hemoglobinopatias, enzimopatias, membranopatias), anemias hemolíticas adquiridas, hemoglobinúria paroxística noturna, poliglobulias;

5.3.1.9-Estudo do metabolismo do ferro, ácido fólico, vitamina B12;

5.3.1.10-Identificar alterações associadas a patologia benigna dos leucócitos:

alterações quantitativas, morfológicas e funcionais; alterações quantitativas, morfológicas e funcionais;

5.3.1.11-Interpretar alterações e testes de diagnóstico da patologia maligna dos leucócitos:

neoplasias mieloproliferativas e mielodisplásicas, leucemias agudas mielóides e linfóides, doenças linfoproliferativas de células B, T e NK e discrasias dos plasmócitos; neoplasias mieloproliferativas e mielodisplásicas, leucemias agudas mielóides e linfóides, doenças linfoproliferativas de células B, T e NK e discrasias dos plasmócitos;

5.3.1.12-Selecionar e interpretar resultados dos testes de diagnóstico de doenças das plaquetas:

trombocitopenia imune e não imune, alterações adquiridas da função plaquetária, doenças congénitas das plaquetas, síndromes hemolíticas microangiopáticas e púrpura trombótica; trombocitopenia imune e não imune, alterações adquiridas da função plaquetária, doenças congénitas das plaquetas, síndromes hemolíticas microangiopáticas e púrpura trombótica;

5.3.1.13-Interpretar e integrar os resultados dos testes laboratoriais nos diferentes quadros clínicos associados a doenças tromboembólicas e hemorrágicas congénitas e adquiridas e planear, selecionar, executar e valorizar metodologias laboratoriais e testes subsequentes para o diagnóstico, prognóstico, investigação, tratamento e monitorização destas patologias;

5.3.1.14-Efetuar o planeamento e a monitorização da terapêutica e definição do prognóstico, no âmbito de consultas de trombofilia, de patologia hemorrágica e de hipocoagulação;

5.3.1.15-Saber interpretar os resultados e orientar a marcha diagnóstica nas diferentes patologias, benignas e malignas;

5.3.1.16-Colaborar de forma complementar com a Hematologia Clínica, Anatomia Patológica e Imunohemoterapia, participando ativamente em reuniões multidisciplinares, reuniões de grupo, reuniões de discussão de casos clínicos e hospital de dia;

5.3.1.17-Participar na discussão de casos clínicos onde o diagnóstico molecular é fundamental, nomeadamente nas áreas da Hematologia, Hemostase e da Oncologia;

5.3.1.18-Colaborar ativamente nas consultas de doenças hematológicas e hematooncológicas, particularmente nas consultas de diagnóstico de doenças do eritrócito, alterações do metabolismo do ferro e doenças de sobrecarga de ferro;

5.3.1.19-Colaborar ativamente nas consultas de hipocoagulação e patologia trombótica e hemorrágica.

5.3.2-Objetivos de conhecimento:

5.3.2.1-Conhecimentos teóricos sobre os princípios básicos relacionados com os componentes do sangue, órgãos hematopoiéticos e doenças relacionadas;

5.3.2.2-Apresentação clínica das principais doenças hematológicas, critérios de diagnóstico, tratamento e monitorização;

5.3.2.3-Conhecimentos práticos para a realização de técnicas laboratoriais adequadas à avaliação dos aspetos hematológicos e sua aplicação no diagnóstico e terapêutica;

5.3.2.4-Adquirir noções sobre:

a) Estrutura e função da medula óssea, hematopoiese, morfologia, bioquímica e função das células sanguíneas;

b) Morfologia normal dos leucócitos, eritrócitos e plaquetas;

c) Hemograma e outros parâmetros hematológicos;

d) Abordagem ao diagnóstico inicial das principais anemias, hemoglobinopatias, citopenias, leucemias e linfomas;

e) Eritrocitoses/poliglobulia, leucocitoses e trombocitoses;

f) Alterações morfológicas secundárias;

g) Parasitas sanguíneos;

h) Patologia benigna e maligna dos tecidos hematopoiético e linfóide;

i) Alterações genéticas no estudo das principais doenças hematooncológicas;

j) Reconhecimento das emergências hematológicas;

k) Alterações da hemostase, mecanismos da coagulação, fibrinólise e função vascular e respetivos testes de rotina e específicos;

l) Doença trombótica e hemorrágica;

m) Metodologias laboratoriais e testes utilizados no diagnóstico, prognóstico, investigação, tratamento e monitorização de doenças tromboembólicas e hemorrágicas congénitas e adquiridas;

n) Alterações genéticas no estudo de trombofilia e patologia hemorrágica;

o) Farmacocinética dos anticoagulantes e antiagregantes, prevenção e monitorização terapêutica das doenças tromboembólicas e hemorrágicas congénitas e adquiridas;

p) Princípios terapêuticos e fármacos mais utilizados no tratamento de doenças tromboembólicas e hemorrágicas;

q) Componentes/produtos sanguíneos, transfusões sanguíneas, fenotipagens eritrocitárias no sistema AB0 e Rh D, testes de antiglobulina (Coombs) direto e indireto, pesquisa de anticorpos irregulares e provas de compatibilidade;

r) Princípios e limitações dos analisadores automatizados, informação por eles fornecida e respetivos critérios de revisão;

s) Parâmetros do hemograma e sua correlação com os citogramas e histogramas, alarmes e demais informações do analisador;

t) Valorização dos parâmetros e índices das várias linhas celulares na sua correlação clínica;

u) Interferências nos resultados:

identificar, corrigir e relatar; identificar, corrigir e relatar;

v) Realização e aferição da qualidade de um esfregaço de sangue periférico ou de medula óssea;

w) Identificação de estruturas celulares e inclusões com recurso a colorações padrão e colorações especiais;

x) Procedimentos de controlo de qualidade interno específicos dos contadores hematológicos e hemóstase;

y) Constituição e funcionamento de um citómetro de fluxo, e diferenciação dos anticorpos monoclonais e fluorocromos úteis na patologia hematológica e não hematológica.

5.4-Estágio de Imunologia

5.4.1-Objetivos de desempenho:

5.4.1.1-Orientar estudos e executar testes por métodos analíticos aplicados ao doseamento de mediadores/componentes solúveis da resposta imune em diferentes amostras biológicas (imunoglobulinas, cadeias leves, subclasses de imunoglobulinas, proteínas de reação inflamatória, fatores do sistema complemento, citocinas). Interpretar os resultados obtidos em contexto clínico e outros estudos da imunidade;

5.4.1.2-Observar e classificar padrões de imunofluorescência indireta aplicada ao diagnóstico de doenças autoimunes em diferentes substratos (células e/ou tecidos);

5.4.1.3-Selecionar provas reflexas para a identificação de autoanticorpos, de acordo com o significado clínico, as características dos métodos utilizados na sua determinação e os algoritmos e recomendações internacionais;

5.4.1.4-Interpretar perfis eletroforéticos em gel de agarose e eletroforese capilar, em amostras de soro e urina;

5.4.1.5-Interpretar os resultados obtidos pelos métodos de imunofixação e imunosubtração de proteínas, para a identificação e caracterização de proteínas monoclonais;

5.4.1.6-Elaborar relatórios interpretativos de resultados de testes aplicados ao despiste e monitorização de doentes com discrasias de plasmócitos, de acordo com protocolos e orientações de consenso internacionais;

5.4.1.7-Executar testes de focagem isoelétrica para diagnóstico de esclerose múltipla e outras doenças inflamatórias do sistema nervoso central. Identificar perfis de migração de IgG no soro e líquor, integrar com resultados de outros testes e elaborar relatórios interpretativos;

5.4.1.8-Orientar estudos para a avaliação do Sistema Complemento, interpretar resultados de estudos funcionais e programar a determinação de fatores individuais, em contexto clínico;

5.4.1.9-Interpretar resultados de estudos de imunização a antigénios vacinais por mecanismos timo dependentes e independentes;

5.4.1.10-Orientar estudos para o diagnóstico de doença alérgica. Interpretar os resultados da pesquisa de anticorpos IgE específicos para extratos totais e componentes moleculares e identificar casos de sensibilização e reatividade cruzada;

5.4.1.11-Orientar estudos para o diagnóstico laboratorial de anafilaxia;

5.4.1.12-Interpretar resultados de doseamento de citocinas produzidas in vitro após ativação celular com antigénios específicos, para o diagnóstico de infeção latente ou ativa;

5.4.1.13-Conceber e implementar painéis de citometria de fluxo utilizando anticorpos monoclonais com diferentes fluorocromos, ajustar, analisar e avaliar gráficos de citometria;

5.4.1.14-Orientar estudos de imunidade celular adequados a diferentes contextos clínicos e elaborar relatórios interpretativos orientados para o diagnóstico de defeitos inatos e adaptativos da imunidade;

5.4.1.15-Interpretar e validar estudos de citometria de fluxo para monitorização de terapêutica com fármacos biológicos, infeção pelo VIH e outras imunodeficiências secundárias;

5.4.1.16-Orientar estudos de testes funcionais em leucócitos pelo método de citometria de fluxo;

5.4.1.17-Analisar a expressão de marcadores de ativação e da produção de citocinas em linfócitos ou monócitos ativados com mitogénios e/ou antigénios;

5.4.1.18-Avaliar a fagocitose e capacidade oxidativa de neutrófilos e monócitos ativados;

5.4.1.19-Interpretar resultados de testes de citotoxicidade das células NK e linfócitos T citotóxicos;

5.4.1.20-Programar e avaliar testes de ativação de basófilos para diagnóstico de alergia.

5.4.2-Objetivos de conhecimento:

5.4.2.1-Anatomia e elementos celulares do sistema imunitário:

a) Órgãos linfáticos primários e secundários;

b) Ontogenia, fenótipo e função das células do sistema imunitário.

5.4.2.2-Resposta imune:

a) Imunidade inata e adaptativa:

características, significado biológico e interações; características, significado biológico e interações;

b) Resposta imune humoral e celular. Cooperação celular e memória imunológica.

5.4.2.3-Mecanismos de reconhecimento imunológico:

a) Imunidade inata:

recetores de células NK (Natural Killer), recetores do tipo Toll e recetores da manose; recetores de células NK (Natural Killer), recetores do tipo Toll e recetores da manose;

b) Imunidade adaptativa:

recetores clonotípicos de linfócitos T e B. O complexo major de histocompatibilidade:

estrutura, polimorfismos e função; estrutura, polimorfismos e função;

c) Outras moléculas envolvidas no reconhecimento e apresentação de antigénios.

5.4.2.4-Regulação e homeostasia da resposta imune:

a) Tolerância central e periférica. Apoptose celular, anergia e imunorregulação;

b) Células T reguladoras naturais e induzidas por ativação.

5.4.2.5-Moléculas efetoras da imunidade:

a) Anticorpos:

estrutura e função dos vários isotipos de imunoglobulinas; estrutura e função dos vários isotipos de imunoglobulinas;

b) Mediadores inflamatórios:

proteínas de fase aguda, leucotrienos e prostaglandinas; proteínas de fase aguda, leucotrienos e prostaglandinas;

c) Sistema complemento:

vias de ativação, funções biológicas, regulação e interações com outros sistemas; vias de ativação, funções biológicas, regulação e interações com outros sistemas;

d) Citocinas:

origem, recetores, efeitos biológicos de regulação e ativação célula; origem, recetores, efeitos biológicos de regulação e ativação célula;

e) Quimiocinas, integrinas e moléculas de adesão;

f) Lise celular:

perforina, granzima, via FasFasL; perforina, granzima, via FasFasL; perforina, granzima, via FasFasL; perforina, granzima, via FasFasL;

g) Mediadores bioquímicos de eosinófilos, mastócitos e basófilos.

5.4.2.6-Mecanismos da resposta imune:

a) Mediados pela IgE:

hipersensibilidade imediata; hipersensibilidade imediata;

b) Mediados por IgG, IgA e IgM:

opsonização, fixação de complemento; opsonização, fixação de complemento;

c) Citotoxicidade dependente ou independente de anticorpos;

d) Mediados por imunocomplexos, deposição e ativação do sistema complemento;

e) Mediados por células:

linfócitos T e B, células NK, neutrófilos, macrófagos, eosinófilos, basófilos e mastócitos.

5.4.2.7-Imunidade e infeção:

a) Resposta imune a bactérias intra e extracelulares, vírus, protozoários, helmintas e fungos;

b) Mecanismos de evasão viral. Infeções no hospedeiro imunocomprometido.

5.4.2.8-Imunidade e neoplasia:

a) Vigilância antitumoral;

b) Princípios da imunoterapia no cancro.

5.4.2.9-Alergologia:

a) Aspetos gerais das doenças alérgicas;

b) Urticária e anafilaxia;

c) Asma e rinite alérgicas;

d) Alergia alimentar;

e) Alergias medicamentosas e ocupacionais.

5.4.2.10-Imunodeficiências:

a) Erros inatos da imunidade;

b) Imunodeficiências secundárias. Síndrome de imunodeficiência adquirida.

5.4.2.11-Doenças autoimunes sistémicas:

a) Doenças do tecido conjuntivo (lúpus eritematoso sistémico, artrite reumatoide, esclerodermia, espondilite anquilosante, miopatias inflamatórias, síndrome de Sjögren, doença de Behcet);

b) Síndrome antifosfolipídica e vasculites.

5.4.2.12-Doenças autoimunes específicas de órgão:

a) Endocrinológicas:

tiroidite autoimune, síndromes poliglandulares autoimunes, diabetes mellitus tipo i, insuficiência adrenal primária; tiroidite autoimune, síndromes poliglandulares autoimunes, diabetes mellitus tipo i, insuficiência adrenal primária;

b) Doenças dermatológicas:

dermatites e dermatoses de origem imunológica; dermatites e dermatoses de origem imunológica;

c) Sistema hematológico:

neutropenia autoimune, anemia hemolítica autoimune, púrpura trombocitopénica idiopática; neutropenia autoimune, anemia hemolítica autoimune, púrpura trombocitopénica idiopática;

d) Sistema nervoso:

esclerose múltipla, encefalites autoimunes, síndrome de GuillainBarré, miastenia gravis, polineuropatias periféricas; esclerose múltipla, encefalites autoimunes, síndrome de GuillainBarré, miastenia gravis, polineuropatias periféricas;

e) Sistema hepatobiliar:

hepatite autoimune, colangite biliar primária, colangite esclerosante primária; hepatite autoimune, colangite biliar primária, colangite esclerosante primária;

f) Trato digestivo:

doença celíaca, anemia perniciosa, doença inflamatória intestinal; doença celíaca, anemia perniciosa, doença inflamatória intestinal;

g) Sistema reprodutivo:

infertilidade e distúrbios gestacionais de causa imunológica.

5.4.2.13-Doenças do foro da imunopatologia que afetam outros órgãos e sistemas:

a) Sistema respiratório:

sarcoidose, pneumonite de hipersensibilidade, fibrose pulmonar e doenças relacionadas; sarcoidose, pneumonite de hipersensibilidade, fibrose pulmonar e doenças relacionadas;

b) Rim:

glomerulonefrite, nefropatia por IgA, glomerulonefrite membranosa.

5.4.2.14-Neoplasias e sistema imune:

a) Neoplasias associadas a imunodeficiências e imunodesregulação;

b) Mieloma múltiplo e outras discrasias dos plasmócitos.

5.4.2.15-Imunoterapia:

a) Imunomodulação e imunossupressão;

b) Vacinas;

c) Mecanismo de ação de fármacos biológicos e biossimilares usados no tratamento de doenças imunomediadas;

d) Imunoterapia e cancro. Inibidores de vias de sinalização (checkpoint inhibitors);

e) Dessensibilização alérgica.

5.4.2.16-Variáveis inerentes a métodos que utilizam anticorpos monoclonais como reagentes (especificidade, avidez, reatividade cruzada, excesso de antigénio/anticorpo);

5.4.2.17-Interferências biológicas associadas a imunoensaios (fatores reumatoides, anticorpos heterófilos, crioglobulinas);

5.4.2.18-Procedimentos especiais de colheita e transporte de amostras para a pesquisa e caracterização de crioglobulinas, estudos do sistema complemento, doseamento de citocinas e outros biomarcadores suscetíveis de interferências préanalíticas;

5.4.2.19-Padronização/harmonização de metodologias do âmbito da imunologia;

5.4.2.20-Princípio dos métodos e procedimentos técnicos para a execução de testes aplicados ao estudo do sistema imune, sua aplicabilidade e desempenho;

5.4.2.21-Métodos de imunoprecipitação (nefelometria, turbidimetria, imunodifusão);

5.4.2.22-Métodos de imunoensaio enzimático imunométricos para a deteção de antigénios ou anticorpos, tipo sanduíche, competitivos e não competitivos (imunoensaios de absorção enzimática, de fluorescência, quimioluminescência ou outros), em sistema de monoteste ou multiplex;

5.4.2.23-Imunofluorescência indireta utilizando diferentes substratos (células e/ou tecidos);

5.4.2.24-Eletroforese em gel de agarose e capilar;

5.4.2.25-Métodos de imunofixação e imunossubtração de proteínas em amostras de soro e urina;

5.4.2.26-Focagem isoelétrica em amostras de soro e líquido cefalorraquidiano;

5.4.2.27-Citometria de fluxo aplicada ao estudo da imunidade celular;

5.4.2.28-Potencialidades do citómetro de fluxo, procedimentos de manutenção e controlo de qualidade;

5.4.2.29-Marcadores para estudos de linhagem celular por citometria de fluxo, moléculas alvo, expressão e função;

5.4.2.30-Técnicas de biologia molecular aplicadas a estudos imunológicos.

5.5-Microbiologia

5.5.1-Objetivos de desempenho:

5.5.1.1-Decidir e selecionar os testes mais adequados para o diagnóstico das infeções bacterianas, em função do produto e contexto clínico;

5.5.1.2-Executar, corar, observar e interpretar os exames microscópicos diretos bem como elaborar os respetivos relatórios;

5.5.1.3-Saber selecionar os meios de cultura a utilizar assim como a técnica de sementeira adequada para cada tipo de produto;

5.5.1.4-Identificar as bactérias e proceder ao teste de suscetibilidade aos antimicrobianos (TSA), quer por métodos manuais como por métodos automatizados;

5.5.1.5-Aplicar e garantir os procedimentos adequados no diagnóstico das infeções por bactérias anaeróbias;

5.5.1.6-Utilizar métodos de sequenciação no diagnóstico microbiológico. Escolher a base de dados mais adequada. Aplicação no estudo de microbiomas, biofilmes e outros;

5.5.1.7-Efetuar a investigação microbiológica e epidemiológica de surtos de infeções associadas aos cuidados de saúde (IACS);

5.5.1.8-Assumir responsabilidades nos programas de controlo das IACS e na implementação de normas para uma utilização racional dos antimicrobianos assim como na execução de auditorias clínicas;

5.5.1.9-Efetuar vigilância epidemiológica das IACS e das resistências aos antimicrobianos (RAM) segundo as normas de consenso. Apresentar e analisar localmente os resultados de cada unidade clínica;

5.5.1.10-Participar de forma ativa nos programas de vigilância epidemiológica da instituição;

5.5.1.11-Elaborar relatórios periódicos dos padrões de suscetibilidade cumulativa;

5.5.1.12-Esclarecer sobre a presença de microrganismos com determinado mecanismo de resistência e qual a sua importância e impacto clínico nos cuidados de saúde;

5.5.1.13-Colaborar na elaboração de protocolos de prescrição terapêutica;

5.5.1.14-Apresentar e discutir os dados epidemiológicos do serviço;

5.5.1.15-Proceder ao diagnóstico da tuberculose e de outras infeções causadas por micobactérias:

processamento das amostras, seleção dos métodos adequados para diagnóstico em consonância com a informação clínica, interpretação e avaliação dos resultados dos testes de deteção de resistência; processamento das amostras, seleção dos métodos adequados para diagnóstico em consonância com a informação clínica, interpretação e avaliação dos resultados dos testes de deteção de resistência;

5.5.1.16-Decidir e selecionar os testes mais adequados para o diagnóstico das infeções causadas por fungos, parasitas e vírus em função do produto e contexto clínico;

5.5.1.17-Realizar exames micológicos (microscópico direto e exame cultural):

orientar, interpretar e validar os mesmos; orientar, interpretar e validar os mesmos;

5.5.1.18-Identificar os fungos filamentosos e leveduriformes, determinar a sua suscetibilidade aos antimicrobianos aplicando os critérios para a sua realização;

5.5.1.19-Executar os exames parasitológicos e virológicos pelas diferentes metodologias e interpretálos;

5.5.1.20-Efetuar o serodiagnóstico das doenças infeciosas:

indicações, limitações, interpretação e validação dos resultados; indicações, limitações, interpretação e validação dos resultados;

5.5.1.21-Aplicar os critérios de higiene e prevenção do risco na atividade diária;

5.5.1.22-Selecionar o conteúdo da comunicação e a sua organização. Elaborar e estruturar o tipo de informação:

prioritária, preliminar ou final; prioritária, preliminar ou final;

5.5.1.23-Aplicar regras para o envio de antibiograma seletivo;

5.5.1.24-Detetar e notificar microrganismos de interesse clínico relevante e identificar resistências emergentes;

5.5.1.25-Reconhecer a existência de um surto e atuar em conformidade;

5.5.1.26-Comunicar os microrganismos problema, alerta e de notificação obrigatória para a DireçãoGeral da Saúde;

5.5.1.27-Colaborar de forma complementar com os serviços de doenças infeciosas e unidades de cuidados intermédios, intensivos e transplantação;

5.5.1.28-Orientar a terapêutica antimicrobiana, aplicando as normas de Antimicrobial Stewardship (AMS) ou do programa de apoio à prescrição antibiótica (PAPA):

as competências relativas à atividade de vigilância e controlo das IACS serão adquiridas no âmbito da atividade da Unidade Local do Programa de Prevenção e Controlo de Infeções e de Resistência aos Antimicrobianos (UL PPCIRA) da instituição, será tutelada pelo patologista clínico (PC) consultor desta unidade; as competências relativas à atividade de vigilância e controlo das IACS serão adquiridas no âmbito da atividade da Unidade Local do Programa de Prevenção e Controlo de Infeções e de Resistência aos Antimicrobianos (UL PPCIRA) da instituição, será tutelada pelo patologista clínico (PC) consultor desta unidade;

5.5.1.29-Colaborar com as unidades de saúde pública.

5.5.2-Objetivos de conhecimento:

5.5.2.1-Princípios de Microbiologia Geral:

a) Estrutura dos microrganismos, biologia e mecanismos de interação microrganismo/hospedeiro. Papel da população microbiana comensal;

b) Mecanismos de colonização e patogenicidade dos microrganismos;

c) Resistência geral e específica perante a infeção;

d) Patogenia da infeção;

e) Taxonomia microbiana;

f) Princípios gerais do diagnóstico microbiológico.

5.5.2.2-Conceitos de desinfeção e esterilização. Princípios dos diversos métodos de esterilização e sua aplicação na área da microbiologia.

5.5.2.3-Etiologia, patogenia, epidemiologia, diagnóstico direto e indireto e tratamento das doenças infeciosas que afetam humanos; conceito “One Health”.

5.5.2.4-Princípios do processamento dos produtos:

exame direto (microscopia e métodos de coloração) e exame cultural, meios de cultura e técnicas de sementeira; exame direto (microscopia e métodos de coloração) e exame cultural, meios de cultura e técnicas de sementeira; métodos de identificação dos microrganismos; exame direto (microscopia e métodos de coloração) e exame cultural, meios de cultura e técnicas de sementeira; exame direto (microscopia e métodos de coloração) e exame cultural, meios de cultura e técnicas de sementeira; métodos de identificação dos microrganismos; princípios, vantagens e limitações.

5.5.2.5-Metodologias para a deteção da resistência aos antimicrobianos. Padronização, limitações dos métodos; variáveis que podem interferir nos resultados. Diretrizes e recomendações para a execução e interpretação dos resultados de teste de suscetibilidade aos antimicrobianos (TSA).

5.5.2.6-Bases microbiológicas e clínicas da terapêutica antimicrobiana. Antimicrobianos:

modo de ação, mecanismos de resistência e normas para a sua utilização racional.

5.5.2.7-Conhecimento teórico das doenças infeciosas, dos agentes etiológicos e diagnóstico microbiológico.

5.5.2.8-Bacteriologia:

a) Biologia geral e classificação bacteriana;

b) Estrutura, fisiopatologia, patogénese, epidemiologia, diagnóstico etiológico e diferencial, assim como o tratamento das síndromes clínicas causadas pelas diferentes bactérias;

c) Antibióticos, mecanismos de resistência e seleção dos métodos para a sua determinação;

d) Estudo microbiológico da tuberculose ativa e latente e de outras infeções causadas por micobactérias. Metodologias disponíveis para diagnóstico e sua utilização seletiva; protocolos de preparação das amostras e seu impacto no diagnóstico destas infeções; tratamento e prevenção das diferentes infeções causadas por estes microrganismos;

e) Estudo microbiológico das infeções causadas por bactérias anaeróbias. Etiologia, patogénese, epidemiologia, diagnóstico e tratamento; protocolos de procedimentos de anaeróbios em bacteriologia;

f) Importância da morfologia dos microrganismos no exame microscópico direto e do aspeto morfológico das colónias no diagnóstico etiológico; métodos de identificação presuntiva e definitiva e suas limitações.

5.5.2.9-Micologia:

a) Biologia geral e classificação dos fungos;

b) Patogénese da infeção por fungos;

c) Antifúngicos; mecanismos de resistência aos antifúngicos e métodos para a sua determinação;

d) Fungos responsáveis por micoses cutâneas e subcutâneas;

e) Micoses sistémicas por fungos dimórficos;

f) Fungos oportunistas;

g) Fungos responsáveis por micoses de importação;

h) Metodologias para a deteção e isolamento de fungos leveduriformes e filamentosos e sua utilização seletiva.

5.5.2.10-Parasitologia:

a) Biologia geral e classificação dos parasitas;

b) Patogénese da infeção por parasitas;

c) Antiparasitários;

d) Protozoários intestinais e urogenitais;

e) Protozoários do sangue e tecidos;

f) Nemátodos;

g) Trematódeos;

h) Céstodes;

i) Artrópodes de interesse sanitário;

j) Princípios das diferentes metodologias de diagnóstico e suas vantagens e desvantagens.

5.5.2.11-Virologia:

a) Biologia geral e classificação dos vírus;

b) Mecanismos de patogénese viral;

c) Antivirais;

d) Princípios teóricos sobre os principais métodos para o diagnóstico etiológico dos vírus de ARN e ADN;

e) Métodos de extração e preparação dos ácidos nucleicos de diferentes amostras biológicas;

f) Princípios das diferentes metodologias de diagnóstico, vantagens e desvantagens;

g) Noção de carga viral e importância na avaliação do prognóstico e da resposta ao tratamento das infeções.

5.5.2.12-Serologia:

a) Diagnóstico indireto das síndromes infeciosas;

b) Mecanismo da resposta humoral à infeção;

c) Princípios dos métodos de deteção e identificação de anticorpos;

d) Noção de título, fenómeno de prozona e sua importância para a interpretação dos resultados.

5.5.2.13-Zoonoses:

etiologia, transmissão, diagnóstico laboratorial direto e indireto e tratamento. Estratégias de vigilância, prevenção e controlo com relevância para a saúde pública; etiologia, transmissão, diagnóstico laboratorial direto e indireto e tratamento. Estratégias de vigilância, prevenção e controlo com relevância para a saúde pública;

Zoonoses emergentes e reemergentes;

5.5.2.14-Biofilmes:

diagnóstico laboratorial, suscetibilidade aos antimicrobianos, implicações clínicas; diagnóstico laboratorial, suscetibilidade aos antimicrobianos, implicações clínicas;

5.5.2.15-Microbioma humano:

importância do seu estudo e implicações clínicas; importância do seu estudo e implicações clínicas;

5.5.2.16-Prescrição antimicrobiana:

farmacocinética, farmacodinâmica, dose terapêutica; farmacocinética, farmacodinâmica, dose terapêutica; concentração inibitória mínima (CIM) e seu significado. Política de antimicrobianos da instituição.

5.5.2.17-Identificação molecular no diagnóstico microbiológico. Métodos de sequenciação. Análise bioinformática e validação com bases de dados existentes;

5.5.2.18-Prevenção e controlo das doenças infeciosas. Vacinas e plano nacional de vacinação;

5.5.2.19-Aspetos legais e éticos relacionados com o diagnóstico microbiológico e nas atividades de investigação. Importância do consentimento informado e esclarecido, confidencialidade, privacidade, entre outras.

5.6-Estágio de Química Clínica

O mês inicial de formação básica está temporalmente incluído neste estágio e tem como objetivos gerais a integração no serviço de patologia clínica, a sua organização e gestão, ciclo analítico, instrumentação e tecnologias de informação, inteligência artificial, garantia da qualidade, interpretação e validação de resultados, consultoria, aspetos legais e éticos e gestão de resíduos.

5.6.1-Objetivos de desempenho:

5.6.1.1-Executar as diferentes técnicas analíticas.

5.6.1.2-Executar as técnicas complementares de estudo da urina e líquido cefalorraquidiano.

5.6.1.3-Avaliar a calibração e controlo de qualidade interno dos parâmetros analíticos nos vários equipamentos.

5.6.1.4-Aplicar os conceitos de segurança laboratorial no manuseamento de amostras, químicos, isótopos, equipamentos e sistemas elétricos, acidentes e sistemas de alerta.

5.6.1.5-Selecionar, comparar e avaliar as técnicas analíticas e seus princípios.

5.6.1.6-Realizar estudos bioquímicos em grupos populacionais específicos:

avaliação prénatal, reprodução medicamente assistida, estudos neonatais, rastreios oncológicos, entre outros.

5.6.1.7-Avaliar e monitorizar através de princípios de farmacocinética e farmacodinâmica a concentração terapêutica do fármaco nos tecidos alvo ou no plasma.

5.6.1.8-Aplicar as metodologias e parâmetros analíticos na abordagem diagnóstica dos vários órgãos, sistemas e patologias:

a) Dispneia aguda, tromboembolismo pulmonar, doença coronária e insuficiência cardíaca; estratificação de resultados e níveis de risco;

b) Doença pré e pósrenal e seus marcadores. Análise da urina;

c) Alterações da função hepática, metabolismo da bilirrubina, icterícia, colestase e cálculos biliares;

d) Metabolismo do cálcio e do fósforo;

e) Patologia urgente da tiroide;

f) Alterações respiratórias, metabólicas e hidroeletrolíticas. Gasometria e equilíbrio ácidobase.

g) Dislipidémia e doenças cardio e cerebrovasculares;

h) Diabetes; avaliação das complicações agudas e crónicas e monitorização do controlo da doença;

i) Hiperuricemia e gota.

5.6.1.9-Colaborar de forma complementar com os serviços de nefrologia e endocrinologia.

5.6.1.10-Colaborar numa consulta especializada, nomeadamente hipertensão, obesidade, diabetes, dislipidémia, entre outros.

5.6.2-Objetivos de conhecimento:

5.6.2.1-Técnicas analíticas básicas, físicoquímicas, eletroquímicas, imunológicas e enzimáticas; potenciometria, fotometria, espetrometria, refratometria, turbidimetria, nefelometria, cromatografia, eletroforese, entre outras;

5.6.2.2-Aspetos bioquímicos da saúde e da doença;

5.6.2.3-Metabolismo dos hidratos de carbono e seus metabolitos, lípidos e lipoproteínas, ácidos nucleicos, aminoácidos e proteínas, compostos nitrogenados não proteicos, enzimas e isoenzimas, hormonas e seus metabolitos, metabolismo ósseo, eletrólitos, pH e gases no sangue, oligoelementos, vitaminas e marcadores tumorais:

a) Equilíbrio ácidobase. Mecanismos respiratório e renal na homeostase ácidobase. Sistemas tampão; equação de HendersonHasselbalch, acidose e alcalose; diagnóstico das alterações respiratórias e metabólicas;

b) Equilíbrio hidroeletrolítico. Distribuição dos eletrólitos intra e extracelulares; regulação eletrolítica, osmolalidade e volume. Hormona antidiurética, sistema reninaangiotensinaaldosterona, péptidos natriuréticos;

c) Lípidos. Metabolismo lipídico, doenças congénita e adquirida. Classificação e risco da doença lipídica;

d) Proteínas. Propriedades e funções, causas de alterações proteicas, ligações a hormonas. Imunoglobulinas. Marcadores de doença inflamatória e cancro;

e) Carboidratos. Propriedades e funções, causas de alterações.

5.6.2.4-Indicações clínicas e parâmetros úteis para a análise de líquidos biológicos;

5.6.2.5-Estudo bioquímico das alterações neurológicas, cardiovasculares, respiratórias, endocrinológicas, hepatobiliares, digestivas, nutricionais, lisossomais, nefrológicas, urológicas, musculoesqueléticas e do sistema locomotor, gestacionais e perinatais, através do conhecimento dos vários órgãos, sistemas e patologias:

a) Sistema nervoso. Fisiologia, marcadores de doença, líquido cefalorraquidiano. Alterações neuroendócrinas. Doença cerebrovascular;

b) Sistema cardiovascular. Circulação fisiológica, doença e marcadores cardíacos, investigação da lesão cardíaca, hipertensão e insuficiência cardíaca;

c) Sistema respiratório. Fisiologia, trocas gasosas pulmonares e gases no sangue. Dispneia aguda, doença tromboembólica pulmonar. Fibrose quística;

d) Sistema endócrino. Fisiologia hormonal, síntese e regulação, transporte e recetores. Patologia endócrina; alterações da hipófise, córtex e medula, suprarrenais, tiroide, paratiroide e gónadas;

e) Diabetes. Metabolismo da glicose e sua regulação; critérios de diagnóstico; monitorização bioquímica da doença;

f) Porfirias. Caracterização das doenças ligadas ao metabolismo da porfirina;

g) Sistema digestivo e hepatobiliar. Fisiologia, função hepática; formação, metabolismo e circulação da bilirrubina; hepatopatias. Pâncreas, funções endócrina e exócrina, doença pancreática. Hormonas gastrointestinais, má absorção. Bioquímica da digestão, glândulas salivares, saliva e função endócrina do intestino; doença inflamatória do intestino; tumores malignos;

h) Nutrição. Marcadores de estado nutricional. Alimentação parentérica e entérica. Elementos vestigiais e vitaminas;

i) Rim e trato urinário. Fisiologia, marcadores da função renal; filtração tubular e glomerular; produção hormonal do rim; composição da urina e interferências; clearance;

j) Sistema músculoesquelético. Funções do aparelho locomotor, metabolismo músculoesquelético, sinovial e do tecido conectivo. Marcadores de doença óssea; metabolismo do cálcio, fósforo e magnésio;

k) Sistema reprodutivo feminino e masculino. Fisiologia. Doenças do útero, ovários, testículos e próstata;

l) Gravidez e puerpério. Rastreio e diagnóstico;

m) Outras doenças do metabolismo. Hiperuricemia e metabolismo das bases púricas e pirimídicas. Doenças hereditárias do metabolismo;

n) Oncologia. Cancro e oncogénese. Marcadores tumorais.

5.6.2.6-Conceitos de farmacocinética e monitorização de fármacos e toxicologia.

Interferências e reações cruzadas nos testes.

5.7-Genética e patologia molecular

5.7.1-Objetivos de desempenho:

5.7.1.1-Utilizar a biópsia líquida como tecnologia complementar/alternativa no diagnóstico, estratificação, prognóstico, adequação terapêutica dos diversos tipos de tumores sólidos. Vantagens e limitações;

5.7.1.2-Pesquisar informação genética em bases de dados especializadas e em literatura científica;

5.7.1.3-Elaborar relatórios em linguagem compreensível por qualquer médico cumprindo as diretrizes nacionais e internacionais:

a) Descrição de forma completa e adequada dos testes realizados, mencionando as vantagens e limitações de cada um dos testes genéticos;

b) Interpretação, de forma independente, dos resultados obtidos por cada um dos métodos utilizados no contexto clínico para o qual o teste foi realizado;

c) Formulação de uma conclusão que contemple eventuais testes necessários ao diagnóstico final.

5.7.1.4-Efetuar o diagnóstico prénatal por métodos moleculares;

5.7.1.5-Realizar o rastreio de doenças metabólicas do recémnascido;

5.7.1.6-Aplicar as diferentes abordagens/técnicas laboratoriais nas diferentes áreas da patologia clínica como:

a) PCR (Polymerase Chain Reaction):

PCR de ponto final, PCR em tempo real (RT-PCR, quantitativa e qualitativa), PCR digital, TMA (Transcription Mediated Amplification) e outras técnicas de amplificação dos ácidos nucleicos;

b) Tecnologias de array;

c) Citogenética molecular (Fluorescent in situ Hibridization-FISH).

5.7.1.7-Identificar quais as doenças genéticas onde poderão ser utilizadas as tecnologias moleculares, acompanhando a elaboração de relatórios clínicos;

5.7.1.8-Decidir e selecionar o teste citogenético, molecular e genómico mais adequado em função do contexto clínico;

5.7.1.9-Selecionar tipos de amostras que permitem análise citogenética, bem como o conhecimento dos requisitos para cada um dos diferentes tipos de cultura e critérios de validação de análise cromossómica;

5.7.1.10-Preparar cromossomas de acordo com os métodos de referência e efetuar a análise microscópica de cromossomas, através da utilização de software de cariotipagem digital;

5.7.1.11-Abordar os diferentes tipos de alterações cromossómicas, numéricas e estruturais.

5.7.1.12-Proceder ao armazenamento, quantificação e avaliação da qualidade dos ácidos nucleicos extraídos;

5.7.1.13-Identificar as alterações citogenéticas adquiridas e que amostras biológicas podem ser utilizadas em Hematooncologia;

5.7.1.14-Aplicar as técnicas de citogenética molecular utilizadas para o diagnóstico, prognóstico e monitorização das doenças hematológicas;

5.7.1.15-Utilizar métodos de sequenciação:

Sanger e sequenciação de nova geração (NGS-Next Generation Sequencing), de análise bioinformática e conhecimento das bases de dados internacionais de variantes genéticas;

5.7.1.16-Avaliar as vantagens e limitações da abordagem laboratorial de gene versus um painel de genes versus exoma versus genoma completo;

5.7.1.17-Demonstrar capacidade de interpretação e aplicação das diferentes tecnologias de sequenciação de exoma e de exoma clínico;

5.7.1.18-Interpretar, classificar e reportar as variantes genéticas no contexto clínico;

5.7.1.19-Elaborar relatórios de acordo com as regras aplicadas a cada uma das áreas médicas.

5.7.1.20-Abordar as síndromes oncológicas hereditárias:

a) Mutações mais frequentes detetadas por PCR associadas a cada cancro;

b) Painéis de genes recomendados pelas diretrizes nacionais e internacionais;

c) Orientação do estudo genético para familiares de doentes com cancro.

5.7.1.21-Abordar os biomarcadores preditivos somáticos:

a) Técnicas moleculares de análise de ADN e ARN;

b) Marcadores associados a cada tipo de cancro.

5.7.1.22-Utilizar a biópsia líquida no diagnóstico, estratificação, prognóstico e adequação terapêutica dos diversos tipos de tumores sólidos.

5.7.1.23-Interpretar os ensaios de NGS de fenotipagem tumoral tais como:

a) Carga tumoral;

b) Instabilidade de microssatélites;

c) Estudo dos genes associados a mecanismos de reparação homóloga.

5.7.1.24-Participar na visita à enfermaria, nas reuniões de apresentação e discussões de casos clínicos;

5.7.1.25-Participar na discussão citogenética e citogenómica de casos clínicos, nas áreas de medicina da reprodução, pediatria do desenvolvimento e diagnóstico prénatal;

5.7.1.26-Ser capaz de efetuar consultoria clínicolaboratorial qualquer que seja o serviço hospitalar, mas também ao nível da área da saúde pública e das unidades de saúde familiar;

5.7.1.27-Identificar microrganismos e recorrer a painéis para diagnóstico sindrómico;

5.7.1.28-Pesquisar genes de resistência;

5.7.1.29-Utilizar métodos moleculares para rastreios epidemiológicos;

5.7.1.30-Colaborar nos protocolos para rastreio e vigilância de portadores;

5.7.1.31-Apresentar e discutir os dados epidemiológicos na unidade clínica;

5.7.1.32-Participar na discussão de casos clínicos onde o diagnóstico molecular é fundamental, nomeadamente nas áreas da hematologia e da oncologia.

5.7.2-Objetivos de conhecimento:

5.7.2.1-Normas de colheita, transporte e preparação de amostras adequadas a cada tipo de teste citogenético, molecular e genómico;

5.7.2.2-Métodos de extração e preparação de ADN/ARN (ADN genómico, ARN, ARN poly(A) e outros), a partir de amostras de sangue periférico, tecidos (epitélio bucal, pele, vilosidades coriónicas, líquido amniótico), plasma, urina e outros líquidos biológicos;

5.7.2.3-Metodologias laboratoriais citogenéticas, moleculares e genómicas, suas limitações, fases do ciclo laboratorial e aplicabilidade clínica;

5.7.2.4-Formação especializada nas diversas áreas do diagnóstico genético laboratorial:

a) Genética oncológica hereditária e adquirida (incluindo hematologia);

b) Genética clínica;

c) Doenças metabólicas e do desenvolvimento;

d) Genética da infertilidade;

e) Outras.

5.7.2.5-Formação especializada em Farmacogenética.

5.7.2.6-Conceitos de:

a) Biologia e organização molecular dos genes (transcrição, tradução e mecanismos regulatórios, mutagénese e mecanismos de reparação, mecanismos de edição génica);

b) Alelo, gene e pseudogene; genótipo e fenótipo e haplótipo;

c) Tipos de variantes:

missense, nonsense ou stop, splicing, na região reguladora dos genes, deleções, inserções e duplicações; missense, nonsense ou stop, splicing, na região reguladora dos genes, deleções, inserções e duplicações; prémutação e mutações dinâmicas; missense, nonsense ou stop, splicing, na região reguladora dos genes, deleções, inserções e duplicações; missense, nonsense ou stop, splicing, na região reguladora dos genes, deleções, inserções e duplicações; prémutação e mutações dinâmicas;

d) Consequências moleculares das variantes:

perda de função, haploinsuficiência, e ganho de função; perda de função, haploinsuficiência, e ganho de função;

e) Dominância, recessividade, hereditariedade ligada ao X, penetrância, expressividade variável.

f) Hereditariedade mendeliana (monogénica)-autossómica dominante, autossómica recessiva, dominante ligada ao X, e recessiva ligada ao X;

g) Hereditariedade não mendelianaimprinting genómico, dissomia uniparental, mosaicismo germinal, hereditariedade mitocondrial, efeitos de dosagem génica;

h) Mecanismos mutacionais:

somático, constitucional e germinativo; somático, constitucional e germinativo;

i) Cromossomopatias e a sua correlação com a clínica;

j) Nomenclaturas internacionais:

ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) e HGVS (Human Genome Variation Society).

5.7.2.7-Aspetos legais e éticos relacionados com a genética e patologia molecular em todos os seus aspetos nomeadamente no que respeita ao rigoroso respeito pela legislação atual sobre o RGPD (Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados).

5.8-Estágios opcionais

5.8.1-Objetivos de desempenho:

5.8.1.1-Agregar conteúdos de formação que integre esse estágio formativo tendo em conta a conexão e a coesão formativa do seu conteúdo;

5.8.1.2-Executar diferentes técnicas analíticas;

5.8.1.3-Executar técnicas complementares de estudo;

5.8.1.4-Aplicar os conceitos de segurança laboratorial no manuseamento de amostras.

5.8.1.5-Comparar e avaliar as técnicas analíticas e seus princípios;

5.8.1.6-Aplicar as metodologias e parâmetros analíticos na abordagem diagnóstica de acordo com o estágio opcional.

5.8.2-Objetivos de conhecimento:

5.8.2.1-Adquirir aptidões específicas dentro da área opcional escolhida;

5.8.2.2-Promover o diálogo clinicolaboratorial de consultoria.

6-Avaliação dos estágios

6.1-A avaliação dos estágios deve respeitar a sequência formativa para evidenciar a aquisição de atitudes, comportamentos e conhecimentos e otimizar a formação especializada subsequente.

6.2-O período máximo em avaliação não pode ser superior a 12 meses e a avaliação deve ser expressa quantitativamente na escala de 0 a 20 valores.

6.3-A avaliação do médico interno, em cada estágio, incide sequencialmente sobre os seguintes componentes:

a) Desempenho individual, incluindo comportamento funcional;

b) Nível de conhecimentos, após obter uma avaliação não inferior a 10 valores na componente anterior.

6.4-A classificação de cada estágio ou parte de estágio sujeito a avaliação resulta da média aritmética entre o resultado da avaliação de desempenho e o da avaliação de conhecimentos.

6.5-O apuramento da classificação obtida na totalidade dos estágios do programa resulta da média das classificações atribuídas a cada estágio, em cada uma das componentes avaliativas, ponderada pelo tempo de duração do mesmo, constituindo, assim, a classificação final da avaliação contínua.

6.6-Avaliação de desempenho:

6.6.1-É feita continuamente e visa permitir ao médico interno e ao orientador de formação saber da evolução formativa e do nível de desempenho atingidos, com base num acompanhamento permanente e personalizado da formação;

6.6.2-Para esta avaliação entram obrigatoriamente os seguintes parâmetros e respetiva ponderação:

a) Capacidade de execução técnicaponderação 4;

b) Interesse pela valorização profissionalponderação 3;

c) Responsabilidade profissionalponderação 4;

d) Relações humanas no trabalhoponderação 3.

6.6.3-A classificação é atribuída pelo responsável do período formativo, ouvido o orientador de formação.

6.7-Avaliação de conhecimentos:

6.7.1-A avaliação de conhecimentos tem por finalidade apreciar a evolução do médico interno relativamente aos objetivos de conhecimento para o estágio em avaliação.

6.7.2-A avaliação de conhecimento dos estágios da formação especializada em Patologia Clínica deve ser efetuada com os seguintes tipos de prova:

6.7.2.1-Estágios obrigatórios de Hematologia, Imunologia, Microbiologia, Química Clínica, e Patologia Molecularuma prova que consiste na apreciação e discussão de relatório de atividades, com componente prática e teórica;

6.7.2.2-Estágios opcionaisapreciação e discussão de relatório de atividades;

6.7.3-Nos estágios do internato médico com duração inferior a 6 meses, a avaliação de conhecimentos, de acordo com o programa de formação da valência respetiva, será integrada na avaliação anual de conhecimentos efetuada no serviço de colocação do médico interno;

6.7.4-A avaliação de conhecimentos compete ao diretor de serviço, ou equiparado, onde se realiza o estágio, mediante proposta do orientador de formação ou responsável de estágio.

7-Serviço de urgência

7.1-Em termos de carga horária semanal, os médicos internos devem assegurar o serviço de urgência de acordo com o seu programa formativo, até um máximo de 12 horas semanais incluídas no seu período normal de trabalho.

7.2-A realização de trabalho em serviço de urgência, nos termos dos pontos anteriores, não pode ser superior a 12 horas consecutivas e, entre jornadas de trabalho, devem ser observadas as regras legalmente estabelecidas em matérias de duração e organização do tempo de trabalho, bem como as que resultam do descanso compensatório devido pela prestação de trabalho noturno.

7.3-Relativamente ao trabalho suplementar a prestar no fim-de-semana ou em período noturno, bem como ao correspondente descanso compensatório, devem observar-se os termos e limites legais previstos para a carreira especial médica.

8-Avaliação final de internato

8.1-A avaliação final do internato, de acordo com a legislação em vigor, compreende três provas:

prova de discussão curricular, prova prática e prova teórica.

8.2-A Ordem dos Médicos, no portal da Ordem dos Médicos, publicitará, sempre que necessário, recomendações de pormenor julgadas úteis, de acordo com a evolução técnica da especialidade.

8.3-Sem prejuízo do ponto anterior, a avaliação na prova de discussão curricular é realizada pela aplicação de uma grelha, elaborada pela Ordem dos Médicos, para esse fim, e publicitada no portal da Ordem dos Médicos.

8.4-A classificação final da avaliação contínua tem uma ponderação de 40 % na classificação da prova curricular.

8.5-Prova prática

8.5.1-A prova prática consiste na análise de um caso clínico, focada na estratégia de diagnóstico e discussão dos métodos e resultados analíticos e na observação microscópica de 6 lâminas (2 de microbiologia, 3 de hematologia e 1 de parasitologia). Para cada uma das provas será elaborado um relatório, sujeito a posterior discussão.

8.5.2-A classificação desta prova é de 0 a 20 e resulta da pontuação obtida nos seguintes parâmetros:

8.5.2.1-Adequação da seleção de exames laboratoriais orientados para o diagnóstico;

8.5.2.2-Qualidade dos relatórios elaborados, relativos à observação das preparações microscópicas;

8.5.2.3-Resultados clínicos;

8.5.2.4-Fatores que justifiquem essa decisão.

8.6-Prova teórica escrita

8.6.1-Prova teórica nacional escrita:

prova escrita, constituída por sessenta (60) perguntas de escolha múltipla, de caráter nacional e a realizar em simultâneo por todos os candidatos, conforme o estabelecido no programa de formação. A prova deverá ter a duração máxima de 90 minutos, deve cobrir todas as áreas do programa, tendo uma classificação de 0 a 20 valores; prova escrita, constituída por sessenta (60) perguntas de escolha múltipla, de caráter nacional e a realizar em simultâneo por todos os candidatos, conforme o estabelecido no programa de formação. A prova deverá ter a duração máxima de 90 minutos, deve cobrir todas as áreas do programa, tendo uma classificação de 0 a 20 valores;

8.6.2-A Ordem dos Médicos, através do Colégio de Patologia Clínica, elaborará o regulamento da prova teórica e nomeará uma comissão para a sua realização;

8.6.3-O regulamento desta prova é aprovado pela Administração Central do Sistema de Saúde, I. P., e publicado na sua página eletrónica, bem como pelo Conselho Nacional do Internato Médico, sob proposta da Ordem dos Médicos;

8.7-A classificação da avaliação final resulta da média aritmética das classificações obtidas nas provas curricular, prática e teórica, sendo este valor arredondado para a centésima mais próxima.

9-Aplicabilidade

9.1-O presente programa entra em vigor no dia seguinte ao da sua publicação e aplica-se aos médicos internos que iniciem a formação especializada a partir desta data;

9.2-As alterações às regras da avaliação final aplicam-se aos médicos internos que se encontrem a frequentar os dois primeiros anos de formação especializada;

9.3-Em tudo o não explicitado na presente portaria aplica-se os princípios e as regras previstas no regulamento do internato médico.

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Este documento liga ao seguinte documento (apenas ligações para documentos da Serie I do DR):

• 2018-02-26 - Decreto-Lei 13/2018 - Saúde

  Define o regime jurídico da formação médica pós-graduada, designada de internato médico, e estabelece os princípios gerais a que deve obedecer o respetivo processo