Por deliberação do Conselho de Administração deste Hospital, de 2 de Julho de 2009, faz-se público que se encontram abertas inscrições, pelo prazo de 15 dias a contar da data da publicação deste Aviso no Diário da República para admissão ao primeiro Ciclo de Estudos Especiais de Pediatria - na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo - criado superiormente pela Portaria 227/2007, de 5 de Março:
Fundamentação
Foi no início do século vinte que Archibald Garrod apresentou, pela primeira vez, o conceito de Erros Hereditários do Metabolismo (1908): definia então o conceito bioquímico que, só cerca de cinquenta anos depois, veio a ser confirmado com a identificação dos defeitos enzimáticos causais em diversas patologias metabólicas.
Na segunda metade do século viveu-se um período de profundas alterações na medicina pediátrica, no qual o conhecimento da patofisiologia das doenças em geral, e das doenças genéticas em particular, foi totalmente modificado. A utilização de novas técnicas permitiu um avanço notável na identificação e localização de sucessivos metabolitos, na caracterização de um número crescente de doenças, estando hoje completamente identificadas cerca de 600 doenças hereditárias do metabolismo.
O trabalho de Garrod tinha dirigido também a atenção para o controlo genético da síntese das proteínas e a evolução dos métodos de investigação, nomeadamente no campo da Genética Molecular, abriu novas perspectivas, com repercussão evidente no diagnóstico, no tratamento, prognóstico e prevenção. O conhecimento dos mecanismos, permitiu o entendimento das manifestações, a abordagem terapêutica racional, a procura da terapêutica final - a terapia génica - a percepção de "predisposição"- conduzindo ao rastreio familiar, ao aconselhamento genético e a novas possibilidades de diagnóstico - do pré-natal ao pré-implantatório, reconhecimento de heterozigotos e assintomáticos.
No campo da terapêutica os progressos nas últimas décadas têm sido notáveis: a crescente disponibilidade de recursos para o tratamento dietético de algumas destas doenças, associada a terapêutica farmacológica muito mais específica, conduziu a franca alteração do prognóstico e da qualidade de vida dos doentes. E a evolução trouxe também a utilização de técnicas de depuração extra corporal mais eficazes, o recurso ao transplante de órgãos, continuando-se a caminhar para a terapia reparadora final, que a terapia genica representa.
Do ponto de vista clínico, resultados adequados só podem ser esperados com intervenção precoce, sendo pois fundamental a precocidade de diagnóstico; surge o conceito de rastreio neonatal, e à sua implementação que, em Portugal, aconteceu no início da década de 80, com rastreio sistemático de 2 doenças. Foi um salto de qualidade e a percepção da sua importância Mas recentemente (2006), com a introdução das técnicas de tandem mass, o Plano Nacional de Rastreio Neonatal é já alargado no nosso País, sendo actualmente rastreadas 17 doenças metabólicas, necessitando o recém-nascido, com provável doença, de orientação específica imediata em Centros competentes. E no entanto o diagnóstico de muitas outras patologias metabólicas continua pendente apenas da avaliação clínica, e para tal é, mais uma vez, necessário formar neste domínio de estonteante crescimento.
As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) são individualmente raras, mas colectivamente numerosas, frequentemente subvalorizadas por desconhecimento clínico e por insuficiente estrutura de metodologia diagnóstica nos hospitais. Constituem um grupo de patologias com diversidade clínica arrasadora, terapêutica complexa, que hoje são num número crescente de países, orientadas em Centros Hospitalares Especializados de Diagnóstico e Tratamento, com equipas multidisciplinares com competência e de referência, capazes de avaliar - da idade pediátrica ao adulto -, confirmar diagnóstico, intervir terapeuticamente e orientar todo o envolvimento ao doente/família, do campo médico ao familiar, do individual ao comunitário. A estes Centros é naturalmente exigido o aprofundar de conhecimentos no diagnóstico, no prognóstico, na caracterização e monitorização da intervenção, no despoletar da avaliação familiar, na investigação clínica, no trabalho de parceria internacional, chocando contudo com a extrema escassez de profissionais com preparação específica na área. A enorme diversidade de fenótipos clínicos e bioquímicos, a raridade de um grande número destas patologias, as diferentes abordagens diagnósticas, as características das opções terapêuticas, a monitorização necessária e diferenciada, num tão elevado leque de patologias, requer uma formação específica, longa e complexa. Estes dados justificam plenamente a autonomização e diferenciação nesta área, pelo que com base nos pressupostos anteriores propomos a realização de Ciclo Clínico de Estudos Especiais de Doenças Metabólicas.
a) Designação
Ciclo de Estudos Especiais de Doenças Metabólicas
b) Duração
O período de formação será de 24 meses, a iniciar em 01 de Outubro de 2009.
c) Regime e condições de trabalho
O regime de trabalho será, no mínimo, de 35 horas semanais.
d) Programa
O Ciclo abrange todas as áreas da assistência em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), com destaque para a formação nas grandes áreas a seguir indicadas
1 - Áreas abrangidas
Doença Metabólica: evolução do conceito. Frequência. Bolsas populacionais
Rastreios metabólicos: neonatal; populações de risco
DHM apresentação no RN e nos diferentes grupos etários
Abordagem clínica das DHM dos hidratos de carbono, aminoácidos, ácidos orgânicos, lípidos e lipoproteinas, purinas e pirimidinas, porfirinas e heme, metais, vitaminas, neurotransmissores, doenças dos organelos (lisossoma, peroxissoma, mitocôndria, aparelho de Golgi), do sistema de transporte de membranas, do tecido conjuntivo, do músculo, da pele e olho.
Diagnóstico bioquímico, enzimático. Morfologia. Testes funcionais. Avaliação multidisciplinar.
Terapêutica de urgência e manutenção. Técnicas de depuração extracorporal Transplante de órgãos/células
Nutrição: aspectos dietéticos. Avaliação nutricional
Genética molecular no diagnóstico, diagnóstico pré-natal e aconselhamento. Terapia genica.
Aspectos éticos, legais e sociais. Investigação e bioestatística
2 - Plano de actividades:
2.1 - Sessões formativas gerais: teóricas ou teóricopráticas
Ciclo básico - , envolvendo conhecimentos fundamentais de ciências básicas:
Biologia e Embriologia
Bioquímica e Fisiologia
Genética
Nutrição
Bioestatística
2.2 - Sessões formativas de correlação laboratório/clínica: contributo para o diagnóstico - teóricopráticas
Imagiologia: Conhecimentos e colaboração com especialidades imagiológicas, tais como ecografia, tomografia, ressonância magnética, medicina nuclear e angiografia. Percepção de diferentes abordagens, princípios, indicações, limites. Correlação grupo etário-imagem. Envolvimento em equipas multidisciplinares para a avaliação e monitorização de tratamentos, evolução.
Neurofisiologia: Conhecimentos de técnica, indicações, interpretação de EEG, EMG, PE, Oftalmologia, ORL.
Patologia: hepática, neurológica, muscular, cardíaca (microscopia óptica, imunocitoquímica, histoenzimática, microscopia electrónica). Técnicas de processamento de material, estruturação de exames, identificação e interpretação de tecidos. Avaliação anatomoclínica
Laboratório Especializado área de Doenças Metabólicas: Conhecimento dos princípios e prática dos métodos de ensaio. Condições de colheitas: técnica, meios, transporte, informação. Execução e interpretação de testes de diagnóstico. Facilidade de contacto e acesso a laboratório especializado com controlo de qualidade. Compreensão dos princípios de técnicas de biologia molecular e celular.
2.3 - Formação teórico-prática: a decorrer nos serviços e com a duração que adiante se discriminam:
Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do HSJ - 14 meses
Unidade de Neuropediatria do Serviço de Pediatria do HSJ e Serviços afins: Neuroimagem, Neurofisiologia - 2 meses
Unidade de Desenvolvimento e Psicologia - 1 mes
Serviço de Genética e Laboratório de Citogenética/ Consulta de Aconselhamento e Diagnóstico Pré-natal - 1 mes
Laboratórios Especializados: 1 mês
Unidades de Nutrição, Gastrenterologia/ Anatomia Patológica - 1 mês
Estágios opcionais em: Medicina Física e Reabilitação, Pedopsiquiatria, Serviço Europeu de Referência - área de doenças metabólicas, outros: total 4 Meses.
3 - Objectivos: No final do ciclo pretende-se que o candidato tenha adquirido:
1 - Domínio dos conhecimentos:
1.1 - Fisiologia e Bioquímica: normal fisiologia e bioquímica, incluindo alterações durante a idade pediátrica de:
Balanço hidro-electrolítico
Regulação ácido-base
Metabolismo intermediário, incluindo glicemia e resposta ao jejum, lactato, amónia, aminoácidos, ácidos orgânicos e ácidos gordos.
Fosforilação oxidativa e cadeia respiratória mitocondrial
Lípidos e lipoproteinas
Colesterol e outros esteróides
Metabolismo lisossomal e peroxissomal
Purinas e pirimidinas
Porfirinas
Metabolismo do cálcio
Bilirrubina
Metabolismo dos metais
Aspectos relevantes do metabolismo cerebral, incluindo neurotransmissores
Enzimas e expressão tecidular
1.2 - Doença Metabólica na idade pediátrica
Alterações patológicas e bioquímicas, sintomas clínicos, investigação e orientação das alterações metabólicas das vias e organelos citados; diagnóstico bioquímico: do rastreio à confirmação. Interpretação dos dados laboratoriais e correlação de dados bioquímicos e clínicos. Tratamento farmacológico: conhecimento e experiência de utilização dos fármacos usados no tratamento dos DHM. Técnicas de depuração. Transplante: indicações e orientação a longo prazo (hepático, medular, renal, stem cells). Princípios da terapia genica e a sua importância nos DHM.
1.3 - Nutrição
Necessidades nutricionais de proteínas, energia, vitaminas e minerais para crescimento e desenvolvimento normal. Princípios da terapêutica dietética nas DHM e riscos: consequências da mal nutrição e de deficiências nutricionais específicas.
Terapêutica dietética de urgência. Alimentação parentérica nas DHM
1.4 - Genética
Mecanismos de hereditariedade e genética molecular, incluindo DNA mitocondrial. Importância do Genoma Humano na compreensão fisiopatológica das DHM, diagnóstico, prevenção e terapêutica. Dismorfologia e DHM.
Princípios do Aconselhamento Genético; possibilidades do Diagnóstico Pré-Natal e outros de apoio às famílias/indivíduos com DHM. Genética das Populações
1.5 - Desenvolvimento
Desenvolvimento psicomotor normal. Métodos/ escalas de avaliação
1.6 - Bioestatística:
Conhecimentos básicos de estatística e dos princípios da epidemiologia
1.7 -.Investigação
Princípios de Boa Prática Clínica em estudos clínicos. Importância da investigação clínica e básica. Preparação e metodologia de apresentação de comunicação oral. Preparação de resumos. Princípios de elaboração e redacção de trabalhos científicos.
1.8 - Aspectos éticos e sociais: Legislação
Doença crónica: direitos (abonos, subsídios, comparticipações, reabilitação). Integração. Aspectos éticos do diagnóstico e tratamento. Associativismo de doentes
2 - Domínio das aptidões
2.1 - Nível Clínico
1 - Avaliação e investigação de etiologia metabólica dos principais quadros de apresentação clínica:
Encefalopatia aguda
Doença neurológica, incluindo atraso de desenvolvimento, regressão, alterações do movimento, convulsões, miopatia,etc
Doença hepática, incluindo insuficiência hepática aguda; hepatomegalia
Cardiomiopatia, arritmias
Atrasos do crescimento e má evolução ponderal
Alterações oftalmológicas
Síndromes dismórficos
Alterações renais, incluindo síndrome de Fanconi
Alterações hematológicas
Alterações esqueléticas
Alterações da pele
2 - Tratamento de emergência e indicações para o uso de:
Ventilação assistida
Diálise peritoneal
Hemodiálise, hemofiltração e técnicas relacionadas
Monitorização de pressão intracraniana
3 - Aconselhamento genético e aconselhamento antes de diagnóstico pré-natal
2.2 - Nível técnico
1 - Interpretação dos exames complementares de investigação e confirmação de diagnóstico, incluindo correlação de factores analíticos, patofisiológicos e nutricionais que influenciam os resultados. Plano de investigação para a monitorização a longo prazo das DHM.
2 - Indicações e interpretação de diferentes provas: testes de jejum para as doenças do metabolismo intermédio; teste de alopurinol; teste de glucagon; testes de sobrecarga; teste com cofactores; métodos de rastreio
3 - Biopsias: pele, músculo, fígado e outras
4 - Aspectos práticos do manuseamento dietético
Avaliação do aporte e das necessidades nutricionais
Dietas hipoproteicas e com aporte controlado de aminoácidos
Dietas hipolipidicas
Dietas para doenças peroxissomais
Dietas com restrição de hidratos de carbono: sem galactose, sem frutose
Abordagem dietética nas glicogenoses
Regimes de emergência, semi-urgência
Regimes de substituição electrolítica
5 - Avaliação e interpretação de testes neuropsicométricos.
2.3 - Nível científico e investigação - avaliação crítica de resultados de revisão de bibliografia. Preparação de manuscritos e comunicações. Desenhar estudo clínico, incluindo tratamento estatístico.
2.4 - Gestão e organização - avaliação dos requisitos para o desenvolvimento e uso dos recursos na unidade de doenças metabólicas; importância do envolvimento na clínica do adulto; estrutura e funcionamento local, regional e nacional.
3 - Nível das Atitudes
3.1 - Clínica
Apreciar o envolvimento familiar, o entendimento da doença e problemas psicológicos e emocionais
Compreender diferenças étnicas e culturais
Compreender os problemas colocados pela não definição de prognóstico
Trabalhar em equipa para adequada orientação do doente/família a nível de diferentes apoios e integração
3.2 - Comunicação
Contacto e diálogo apropriado com doente/pais/comunidade, assim como com equipa de saúde/ investigação e administradores
3.3 - Formação
Empenho na educação contínua e ensino pré e pós graduado
3.4 - Suporte e liderança
Atitude de suporte no contacto com famílias em circunstâncias difíceis
Abordagem positiva na supervisão dos mais jovens do grupo de trabalho
Reconhecimento e adequada abordagem de tensão em si próprio e nos outros
Liderança efectiva do grupo de trabalho
3.5 - Investigação
Atitude inovadora e de pesquisa; suporte e estimulação de investigação; atitude colaborativa a nível local, nacional e internacional
3.6 - Gestão
Interesse na organização geral das actividades do serviço e estruturas locais
Aceitação de corresponsabilidade na utilização de recursos
Capacidade para responder efectivamente aos problemas clínicas
Assim, no final do programa de formação o candidato deverá ser capaz de:
Prestar assistência clínica especializada a crianças e adolescentes, quer em regime de internamento quer em ambulatório, numa Unidade de Doenças Metabólicas, integrada num Hospital Central e ou Universitário, usando os vários métodos específicos de diagnóstico e as terapêuticas mais adequadas.
Estabelecer colaboração com colegas dos Hospitais de nível inferior e Centros de Saúde com a finalidade de prestar cuidados de saúde de elevada qualidade a nível local.
Colaborar e estabelecer protocolos de investigação com diferentes sub-especialistas.
Estabelecer e desenvolver um plano integrado para prestação de cuidados e ou transferência de doentes, para Serviços das especialidades de Adultos.
Ser capaz de efectuar investigação clínica prática e desenvolver e coordenar programas de investigação.
Ser capaz de coordenar actividades de gestão administrativa e de investigação, na área respectiva.
e) Corpo Docente
O Corpo docente responsável pelo Ciclo é composto pelos seguintes elementos
Direcção - Elisa Leão Teles, Assistente Hospitalar Graduada, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas
Formação Especifica
Elisa Leão Teles, Assistente Hospitalar Graduada, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas
Esmeralda Rodrigues, Assistente Hospitalar, Unidade de Doenças Metabólicas
Gabriela Vasconcelos, Assistente Hospitalar Graduada, Neonatologia
Maria Manuel Campos. Assistente Hospitalar Graduada, Coordenadora da Unidade de Neuropediatria
Júlia Guimarães, Chefe de Serviço, Professora Auxiliar de Pediatria, Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento
António Guerra, Chefe de Serviço de Pediatria, Professor Associado de Pediatria, Coordenador da Unidade de Nutrição
Paula Guerra, Assistente Graduada de Pediatria, Unidade de Nutrição
Jorge Amil, Chefe de Serviço, Coordenador da Unidade de Gastrenterologia
Eunice Trindade, Assistente Hospitalar Graduada, Unidade de Gastrenterologia
Vítor Viana, Psicólogo e Professor de Psicologia da Universidade do Porto
Paulo Almeida, Psicólogo e Professor de Psicologia da Universidade do Minho
Formação Básica
Biologia e Embriologia
Deolinda Lima Directora de Serviço e Professora Catedrática de Biologia e Embriologia da Faculdade de Medicina do Porto
Bioquímica
Isabel Azevedo, Professora Catedrática de Bioquímica da Faculdade de Medicina do Porto
Clara Sá Miranda - Investigadora e docente da Universidade do Porto. Directora da Unidade de Biologia do Lisossoma e Peroxissoma do IBMC
Anatomia Patológica,
Fátima Carneiro, Directora de Serviço e Professora Catedrática de Anatomia Patológica da Faculdade de Medicina do Porto
Genética
Alberto Barros, Professor Catedrático de Genética da Faculdade de Medicina do Porto
Imagiologia
Isabel Ramos, Directora de Serviço e da UAG de Meios Complementares de Diagnóstico, Professora Catedrática de Imagiologia da Faculdade de Medicina do Porto
Epidemiologia
Henrique Barros, Professor Catedrático da Faculdade de Medicina do Porto
Investigação
José Carlos Areias, Chefe de Serviço, Professor Catedrático de Pediatria da F M Porto
f) Local e meios técnicos disponíveis
A formação decorrerá no Hospital de São João, no Serviço de Pediatria e na Unidade de Doenças Metabólicas, na Faculdade de Medicina do Porto e preferencialmente num período de 2 meses em Unidade Europeia de Referência de Doenças Metabólicas
Características da Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Hospital de São João
Tem dois pediatras, com experiência reconhecida na área de Doenças Metabólicas a trabalhar em dedicação exclusiva, em tempo completo prolongado. Está integrada num departamento de Pediatria de Hospital Central e Universitário.
Tem enfermeiros e técnicos especializados em técnicas e métodos de diagnóstico em Doenças Metabólicas e no atendimento, seguimento e educação de crianças, adolescentes e famílias com DHM.
Tem espaço físico adequado para realização de testes funcionais e atendimento dos doentes (internamento, consulta e hospital de dia).
Tem referência e seguimento de doentes ((menor que) 18 anos), em número e patologias, que permitam experiência em todos os domínios propostos.
Dispõe do apoio permanente e regular de nutricionista, psicólogo, pedopsiquiatria e assistente social.
Tem constituída equipa alargada com facilidade de acesso e estreita colaboração com profissionais de outros Serviços do HSJ ou Faculdade de Medicina, - Oftalmologia Pediátrica, Otorrinolaringologia Pediátrica, Ortopedia Pediátrica, Medicina Física e Reabilitação Pediátrica, Obstetrícia, Imagiologia, Laboratórios com controlo de qualidade (Biologia Molecular, Citogenética, Patologia Geral, Imunologia, Bacteriologia, Medicina Nuclear. Neurofisiologia), bem como das diferentes Unidades e Serviços de Pediatria, nomeadamente: Neonatologia, Reanimação e Cuidados Intensivos, Neuropediatria, Desenvolvimento, Gastrenterologia, Pneumologia, Cardiologia, Psicologia e Pedopsiquiatria, Nutrição, Endocrinologia, Hematologia, Nefrologia, Cirurgia, estando todas estas Unidades e Serviços localizadas no mesmo Centro Hospitalar.
Tem apoio no ambulatório de equipa de cuidados continuados
Tem capacidade para manter e desenvolver investigação clínica, com possibilidades de recurso a investigação básica e fundamental. Participa em estudos clínicos internacionais.
Tem capacidade de desenvolver programas de formação específica, de forma regular e diferenciada e ter participação, activa e regular, em programas de formação de âmbito Nacional.
Dispõe de meios bibliográficos, livros de texto, revistas, e meios informáticos e audiovisuais, de fácil acesso e disponibilidade.
f) Condições dos candidatos e numero admissões
A admissão dos candidatos, estará condicionada às capacidades formativas da Unidade, sendo de admitir dois (2) candidatos.
Os candidatos a admitir devem ter como habilitação mínima o grau de Assistente Hospitalar - Pediatria ou Medicina Interna.
g) Critérios de admissão
Será dada prioridade aos candidatos que já disponham de alguma experiência e tenham trabalho na área das DHM num Centro já vocacionado para o atendimento diferenciado nesta área.
Os candidatos serão ordenados, tendo em conta:
Avaliação do curriculum vitae, com especial relevância na área das DHM
Expressão do interesse para a área da diferenciação e demonstração da sua aplicabilidade assistencial no exercício das suas funções
Motivação do candidato
Considera-se incompatível com a frequência do Curso a manutenção de outras actividades assistenciais que impliquem incapacidade de cumprimento das tarefas assistenciais em plena integração na equipa de trabalho e no serviço de urgência. O ciclo incluirá a realização e participação em trabalhos de natureza teórico-prática.
h) Júri de selecção
Professor Doutor Caldas Afonso, Director do Serviço de Pediatria
Dr.ª Elisa Leão Teles
Dr.ª Esmeralda Rodrigues
i) Avaliação de conhecimentos
1 - Avaliação contínua efectuada no quotidiano pelo corpo docente
2 - A avaliação final de conhecimentos será efectuado por júri de avaliação que será composto por:
Director do Serviço de Pediatria do Hospital de São João
Coordenador da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de São João
Assistente Hospitalar com experiência efectiva em Doenças Metabólicas
A avaliação final constará de:
Discussão de relatório de actividades elaborado pelo candidato
Prova oral teórica de avaliação de conhecimentos/provas públicas teórica e prática
Monografia de investigação clínica - Equiparação ao 1.º Ano de Doutoramento - Opcional
j) Avaliação do Ciclo - Decorrerá nos termos do artº. 9.º da citada Portaria 227/2007, de 5 de Março.
k) Aos candidatos seleccionados que já possuam vínculo a estabelecimento ou serviços de saúde é garantida a frequência do Ciclo, em comissão gratuita de serviço.
l) Documentos a apresentar no Serviço de Gestão de Recursos Humanos deste Hospital, dentro do prazo acima indicado:
1 - Declaração de concordância do organismo a que pertence;
2 - Requerimento dirigido ao Presidente do Conselho de Administração deste Hospital, onde deve constar a indicação completa, designadamente: nome, filiação, naturalidade,nacionalidade, data de nascimento, número, data e arquivo de identificação do bilhete de identidade, situação militar, residência, código postal, telefone e organismo a que pertence;
3 - Quatro exemplares de curriculum vitae;
4 - Certificado comprovativo do grau de assistente em Pediatria Médica ou documento equivalente.
21 de Julho de 2009. - A Técnica Superior, Fernanda Maria Ferreira.
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