O Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães era o organismo que assegurava de forma exemplar as atividades de acompanhamento das doenças lissossomais de sobrecarga, designadamente as de confirmar o diagnóstico sempre que surja um novo caso ou seja proposto um tratamento, estabelecer os parâmetros que, segundo critérios rigorosos, permitem esperar vantagens com a administração do tratamento através da criação de um protocolo adequado, acompanhar e controlar o tratamento, estabelecendo, casuisticamente, a dose mínima eficaz, estabelecer um registo nacional de doentes com estas patologias com o grau e o tipo de lesões neles verificados, assim como orientar a realização de estudos epidemiológicos de âmbito nacional de forma a melhorar o conhecimento destas doenças em Portugal.
Atendendo a que o Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães foi entretanto integrado no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P.
(INSA) e com o intuito de melhorar o acesso a serviços dedicados, humanizados e de elevada qualidade para a prestação de cuidados a estes doentes importa reorganizar a coordenação destas doenças e terapêuticas associadas, através da criação de uma comissão a funcionar no INSA que se articule com as instituições mais especializadas no diagnóstico e tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga.
Assim, determino:
1. É criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), exclusivamente constituída por profissionais de saúde, e que funciona no âmbito do INSA.
2. A CCTDLS é presidida por um médico e é constituída por:
a. Um profissional de saúde da área da genética a designar pelo INSA;
b. Um médico especialista no diagnóstico e tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga a designar por cada um dos centros de excelência, referidos no n.º 8 do presente despacho;
c. Um profissional de saúde a designar pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde I.P;
d. Um profissional de saúde a designar pela Administração Central do Sistema de Saúde I.P;
3 A CCTDLS é presidida por um dos médicos dos centros de excelência, eleito entre os seus membros.
4. Compete à CCTDLS:
a. Confirmar o diagnóstico das doenças lisossomais de sobrecarga sempre que surja um novo caso ou seja proposto um tratamento;
b. Estabelecer os parâmetros que, segundo critérios rigorosos, permitam esperar vantagens reais com a administração do tratamento referido na alínea anterior, criando, para o efeito, um protocolo adequado;
c. Acompanhar e controlar o tratamento referido na alínea a), estabelecendo, para cada caso, a dose mínima eficaz;
d. Proceder, no âmbito das suas funções, a um levantamento do número de doentes existentes ao nível nacional, bem como do grau e do tipo de lesões neles registados;
5. Os elementos que integram a CCTDLS desempenham as suas funções a título gratuito, tendo direito à afetação de tempo específico para a realização dos trabalhos, pelos respetivos locais de origem a quem compete o pagamento das respetivas ajudas de custo.
6. O presidente da CCTDLS apresentará, anualmente, ao presidente do INSA a submeter à minha homologação, um relatório sobre a atividade desenvolvida no ano anterior, bem como o plano de atividades para o ano seguinte.
7. A CCTDLS, assegura a monitorização e avaliação do tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga através da criação e manutenção de um Registo Nacional de Doentes Portadores destas patologias e desenvolvimento de estudo de coorte.
8. O apoio logístico e técnico necessário ao funcionamento dos trabalhos e prossecução das atribuições da CCTDLS são providenciados pelo INSA.
9. Para efeitos de articulação com a CCTDLS as Administrações Regionais de Saúde, I.P., do Norte do Centro e de Lisboa e Vale do Tejo, propõem em cada uma das regiões um estabelecimento hospitalar especialista em diagnóstico e tratamento de doentes das doenças lisossomais, que funciona como centro de excelência, para efeitos do disposto no presente despacho.
10. Os centros de excelência têm como missão diagnosticar e elaborar o pedido de tratamento, subscrito pelo médico assistente do doente, e acompanhado de relatório médico detalhado devendo ser garantidas as respetivas autorizações da direção clínica e da administração hospitalar e, quando se justificar, o parecer favorável da comissão de ética do hospital envolvido, antes do envio dos pedidos de tratamento à CCTDLS 11. O INSA apoia os centros de excelência e a CCTDLS no diagnóstico das doenças lisossomais de sobrecarga sendo ressarcido pelas despesas incorridas de acordo com tabelas de preços em vigor.
12. Na apreciação dos pedidos de tratamento, a CCTDLS deverá basear-se nos seguintes parâmetros: evidência científica, evidência de relação positiva custo-benefício, salvaguarda do princípio ético da equidade, apreciação ética da relação entre o bem individual e o bem geral, para além de eventuais outros critérios a definir especificamente.
13. Como salvaguarda de proximidade, os hospitais que acompanham atualmente doentes com doenças lisossomais de sobrecarga constituem-se como centros afiliados dos centros de excelência e dependem do ponto de vista clínico e técnico da orientação destes;
14. Os centros de excelência remetem para a CCTDLS todos os casos suspeitos ou diagnosticados de doença lisossomial de sobrecarga.
15. A Administração Central do Sistema de Saúde, I.P. assegura o pagamento dos serviços clínicos/medicamentos extra-hospitalares aos doentes identificados pela CCTDLS, sendo a aquisição efetuada através da Central de Compras do Ministério da Saúde.
16 Até 1 de abril de 2013, deverão os centros de excelência previstos no número 8 do presente despacho se encontrar em funcionamento, devendo para o efeito as ARS submeterem a meu despacho, até 1 de março de 2013 a indicação dos centros propostos.
7 de fevereiro de 2013. - O Secretário de Estado da Saúde, Manuel
Ferreira Teixeira.